Нарушение обменных процессов: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

Содержание

Диагностика нарушений обмена веществ

Обмен веществ

— набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Благодаря обмену веществ у человека выделяется энергия, происходят процессы восстановления, обновления. При некоторых неблагоприятных условиях нарушаются эти важные обменные процессы, что может привести к возникновению ряда заболеваний, таких как сахарный диабет, ожирение, снижение иммунитета и других.


Все заболевания, связанные с нарушением обменных процессов в организме, условно делятся на 4 группы:
  1. Патологии, связанные с нарушением белкового, углеводного и жирового обмена. К ним относятся ожирение, миоглобулинурия, кетоз, алиментарная дистрофия.
  2. Заболевания, причиной которых является нарушение минерального обмена.
  3. Патологии, вызванные нехваткой или избытком минералов.
  4. Гиповитаминозы
Основными причинами этих нарушений являются: наследственность, гиподинамия, отравления, стрессы, неправильное питание, регулярный прием лекарственных препаратов.

Нарушение обменных процессов в организме проявляется следующими признаками: ухудшение внешнего вида, нездоровый цвет кожи, нарушение процессов пищеварения, разрушение зубов, изменение структуры волос и ногтей, отеки, одышка, изменение веса (резкий набор или снижение), повышенная потливость, хруст в суставах, судороги в икроножных мышцах. В более тяжелых случаях возможны изменения со стороны психики (депрессия, плаксивость, раздражительность), бесплодие и другое. Нарушение обмена веществ бывает не только у взрослых, но и у детей. Опасность этого заключается в том, что у детей обменные процессы протекают очень интенсивно и происходит формирование жизненно важных органов, поэтому нарушение режима питания, сна и отдыха приводят к таким опасным заболеваниям как рахит, анемия, амилоидоз, нарушение умственного развития.

Для того чтобы поставить правильный диагноз и назначить лечение, проводится комплексное обследование пациента, которое может включать следующие этапы:

  • Консультация врача
  • Опрос и осмотр пациента (выяснение истории болезни, измерение роста, взвешивание, полное физическое обследование, измерение АД и другое)
  • ЭКГ
  • УЗИ и КТ
  • Лабораторные методы исследования (анализы крови, мочи, волос)

Анализы крови включают в себя исследование жирового обмена (холестерин, триглицериды, ЛПНП, ЛПВП, Омега-3, лептин, кортизол и др.), углеводного обмена (глюкоза, гликированый гемоглобин, инсулин, индекс НОМА) и белкового обмена (общий белок, альбумин, креатинкиназа и др.). С помощью анализа крови на витамины и минералы можно выявить дефицит витаминов группы В, жирорастворимых витаминов А, Д, Е, К, витамина С, а также нарушение содержания минералов (калия, кальция, магния и других).

Возврат к списку

Лечение нарушений питания и обмена веществ в санатории «Надежда» в городе Ессентуки

Нарушения питания и обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) является основополагающим процессом, на котором строится функционирование человеческого организма.В организме непрерывно происходят обменные процессы с участием углеводов, белков, жиров и различных ферментов. Если данные процессы по каким-либо причинам нарушаются, в организме происходит сбой, приводящий к заболеваниям – ожирению, сахарному диабету, подагре, гипотиреозу и многим другим.

К причинам нарушений обмена веществ относятся неправильное питание (избыточное, недостаточное или качественно неполноценное), частые стрессы и депрессии, изменения в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез.

В лечении нарушений метаболизма необходим комплексный подход.

Прежде всего, требуется провести очистку кишечника. Следующей мерой должна быть нормализация питания, которая предполагает соблюдение диеты с ограничением жиров животного происхождения и регуляцию калорийности питания. Употребление продуктов со сбалансированным составом белков, жиров и углеводов, с необходимым количеством витаминов и минералов поможет наладить правильные обменные процессы. Питаться нужно чаще, но маленькими порциями, чтобы полезные вещества хорошо усвоились.

Налаживание обмена веществ тесно связано с физическими нагрузками.

Необходимо включить в комплекс терапевтических мер лечебную физкультуру. Физические упражнения повышают энергозатраты организма и запускают процесс утилизации накопленных жиров.
Стоит упомянуть и о пользе глубокого и продолжительного сна, который поможет организму справиться с нервными перегрузками и стрессовыми состояниями. А это, в свою очередь, будет способствовать нормализации обмена веществ.

В комплексной терапии нарушений питания и обмена веществ одинаково важны все перечисленные меры. Только их неукоснительное соблюдение позволит достичь хороших результатов. Наиболее эффективный результат можно получить при лечении в профильном санатории, где пациент находится в окружении опытных специалистов и благоприятных природных факторов. Кроме того, пребывание в санатории дает возможность строгого соблюдения режима дня и питания.

Обмен веществ (метаболизм) является основополагающим процессом, на котором строится функционирование человеческого организма.В организме непрерывно происходят обменные процессы с участием углеводов, белков, жиров и различных ферментов. Если данные процессы по каким-либо причинам нарушаются, в организме происходит сбой, приводящий к заболеваниям – ожирению, сахарному диабету, подагре, гипотиреозу и многим другим.

К причинам нарушений обмена веществ относятся неправильное питание (избыточное, недостаточное или качественно неполноценное), частые стрессы и депрессии, изменения в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез.

В лечении нарушений метаболизма необходим комплексный подход.

Прежде всего, требуется провести очистку кишечника. Следующей мерой должна быть нормализация питания, которая предполагает соблюдение диеты с ограничением жиров животного происхождения и регуляцию калорийности питания. Употребление продуктов со сбалансированным составом белков, жиров и углеводов, с необходимым количеством витаминов и минералов поможет наладить правильные обменные процессы. Питаться нужно чаще, но маленькими порциями, чтобы полезные вещества хорошо усвоились.

Налаживание обмена веществ тесно связано с физическими нагрузками.

Необходимо включить в комплекс терапевтических мер лечебную физкультуру. Физические упражнения повышают энергозатраты организма и запускают процесс утилизации накопленных жиров.
Стоит упомянуть и о пользе глубокого и продолжительного сна, который поможет организму справиться с нервными перегрузками и стрессовыми состояниями. А это, в свою очередь, будет способствовать нормализации обмена веществ.

В комплексной терапии нарушений питания и обмена веществ одинаково важны все перечисленные меры. Только их неукоснительное соблюдение позволит достичь хороших результатов. Наиболее эффективный результат можно получить при лечении в профильном санатории, где пациент находится в окружении опытных специалистов и благоприятных природных факторов. Кроме того, пребывание в санатории дает возможность строгого соблюдения режима дня и питания.

назад

Санаторное лечение эндокринной системы и нарушений обмена веществ

Санаторное лечение эндокринной системы и нарушений обмена веществ Мы заботимся о наших гостях и принимаем меры по борьбе с распространением вируса COVID-19. Мы заботимся о безопасности наших гостей. Подробнее

В организме человека постоянно протекают различные процессы: вырабатываются гормоны, ферменты, расщепляются белки, жиры и углеводы, выводятся продукты жизнедеятельности клеток. В этом участвуют различные железы внутренней секреции: щитовидная, поджелудочная, надпочечники и другие. Если в их работе происходит сбой, возникают различные заболевания, самые распространенные из которых – ожирение и сахарный диабет. Эти болезни хронические и успешное излечение их зависит от образа жизни человека, его питания и физической активности. Поэтому лучше всего лечить заболевания эндокринной системы в санатории.

Что лечат на курорте Усть-Качка?

Еще в 19 веке врачи выяснили, что питье минеральных вод благоприятно отражается на здоровье больных сахарным диабетом. Поэтому санаторное лечение эндокринной системы и нарушений обмена веществ наиболее эффективно на бальнеологических курортах, например, в Усть-Качке. Применение уникальных сероводородных и бромйодных вод можно сравнить с эффектом лечения на Мертвом море. Особенно полезны они для больных с нарушениями функций щитовидной железы: тиреотоксикозом, диффузным зобом, гипотиреозом и других. Очень эффективны минеральные воды для больных сахарным диабетом, ожирением и другими нарушениями обменных процессов.

Какие методики лечения применяются на курорте?

Санаторий Усть-Качка специализируется на лечении заболеваний эндокринной системы. Уникальные авторские методики помогают наладить обменные процессы, нормализовать липидный и углеводный обмен, уровень сахара в крови и повысить работоспособность. Индивидуальный подход к каждому клиенту позволяет улучшить состояние здоровья у 98% больных. Основные методики лечения эндокринных заболеваний такие:

  • бальнеологические процедуры: ванны, души, грязелечение;
  • питьевая лечебная минеральная вода, особая диета;
  • ЛФК, терренкур, скандинавская ходьба, механотерапия, бассейн;
  • электропроцедуры;
  • массаж.

Специальная программа «Академия стройности» применяется при ожирении и нарушении обменных процессов. Основной упор в ней делается на водные процедуры, фитнес, комплекс «Мертвое море», нейромышечную стимуляцию. В результате лечения вес снижается, улучшается самочувствие и работоспособность.

Главный врач санатория – Завражных Л. А. – эндокринолог высшей категории, доктор медицинских наук. Поэтому на курорте применяются самые эффективные методики лечения этих заболеваний. Квалифицированный персонал обеспечит правильный режим дня и особое питание. Все это в сочетании с благоприятными климатическими условиями обеспечит нормализацию работы желез внутренне секреции.

Приезжайте в санаторий Усть-Качка! Комфортный отдых и эффективное лечение здесь вам обеспечены.

Санаторно-курортные программы

Санаторно-курортное лечение (взрослые)

от 11 до 21 дня

Уменьшение или ликвидация клинических проявлений заболевания, улучшение самочувствия.

врачу эндокринологу, доктору медицинских наук
Завражных Любови Аркадьевне

Нарушение обменных процессов в печени крыс под действием стресса Текст научной статьи по специальности «Фундаментальная медицина»

УДК 611.36:577.124/.125:616-001.1/.3

нарушение обменных процессов в ПЕЧЕНИ крыс под действием стресса

С.Е. Фоменко1, Н.Ф. Кушнерова1, 2, В.Г. Спрыгин1, Т.В. Момот3

1 Тихоокеанский океанологический институт им. В.И. Ильичева Дальневосточного отделения Российской академии наук (690041, г. Владивосток, ул. Балтийская, 43) 2 Школа биомедицины Дальневосточного федерального университета (690950, г. Владивосток, ул. Суханова, 8), 3 Институт биологии моря им. А.В. Жирмунского Дальневосточного отделения Российской академии наук (690041, г. Владивосток, ул. Пальчевского, 17)

Ключевые слова: стресс, печень, липидный обмен, углеводный обмен.

Исследовано влияние острого стресса на углеводно-липидный обмен и состояние антиоксидантного статуса печени крыс. Стресс моделировали путем вертикальной фиксации животных за дорзальную шейную складку на 22 часа. Острый стресс сопровождался снижением интенсивности аэробного гликолиза, пентозофосфатного цикла, глюконеогенеза, активацией липо-лиза, а также напряжением системы антиоксидантной защиты и усилением процессов перекисного окисления липидов. Нарушалась этерифицирующая функция печени, преобладающими энергосубстратами становились липиды.

Как известно, стресс является неспецифической реакцией организма на любое сильное воздействие (физическое или психологическое), нарушающее его гомеостаз. Всеобщая подверженность стрессовым воздействиям (тяжелая физическая нагрузка, переохлаждение, перегревание, эмоциональный стресс и др.) является одной из главных проблем современного общества. В результате этого воздействия формируется общий адаптационный синдром или устойчивость организма стрессу [3]. Однако по мере истощения адаптационных возможностей происходит срыв регуляторных систем организма (дизадаптация) и необратимые патологические изменения. Множество проводимых в последнее время исследований явно демонстрируют связь между стрессом и развитием различных заболеваний (язвы желудочно-кишечного тракта, гипертоническая болезнь, сердечно-сосудистые заболевания, опухоли, диабет и др.) [6]. В то же время биохимический механизм, объясняющий возникновение патологических состояний под действием стрессогенных факторов различной природы, до конца не изучен. Известно, что интенсивный стресс приводит к увеличению продукции реактивных оксигенных радикалов, что сопровождается пероксидацией липидов клеточных мембран, и ведет впоследствии к тканевым повреждениям [12]. При этом по сравнению с другими органами наиболее уязвима печень, которая играет ключевую роль в жизненных процессах организма, таких как детоксикация, углеводный, липидный, энергетический обмен др. [11]. Это делает актуальным изучение биохимических механизмов, которые лежат в основе нарушений обменных процессов в данном органе под действием стресса, и возможности разработки их фармакологической регуляции.

Фоменко Светлана Евгеньевна — канд. биол. наук, в.н.с. лаборатории биохимии ТОИ ДВО РАН; e-mail: [email protected]

Целью исследования явился анализ состояния углеводно-липидного обмена и антиоксидантной системы в печени крыс при остром стрессе.

Материал и методы. Эксперимент проводили на 40 крысах-самцах линии Вистар массой 180-200 г, содержавшихся на стандартном рационе питания. Острый стресс моделировали на 20 животных путем вертикальной фиксации за дорзальную шейную складку на 22 часа (остальные крысы — контрольная группа). Животных выводили из опыта декапитацией под легким эфирным наркозом с соблюдением правил и международных рекомендаций Европейской конвенции по защите позвоночных животных, используемых для экспериментов или в иных научных целях (Страсбург, 1986). Исследование одобрено комиссией по вопросам этики ТОИ ДВО РАН.

После повреждающего воздействия измеряли массу надпочечников и количество изъязвлений на слизистой оболочке желудка. О состоянии углеводного обмена судили по содержанию в гомогенате печени пирувата, лактата, глицерол-3-фосфата, диоксиаце-тонфосфата, малата, окисленной формы никотина-мидадениндинуклеотида (НАД+), по активности глю-козо-6-фосфатдегидрогеназы [10], а также по уровню глюкозы крови (стандартный биохимический набор «Биомед»). Соотношение между окисленной и восстановленной формами НАД (коэффициент НАД+/ НАДН) рассчитывали по соотношению метаболитов в реакции, катализируемой лактатдегидрогеназой (пируват/лактат) и глицерол-3-фосфатдегидрогена-зой (диоксиацетонфосфат/глицерол-3-фосфат) [1]. Состояние антиоксидантного статуса оценивали по величине антирадикальной активности [13], уровню восстановленного глутатиона и малонового диальдегида в печени и плазме крови крыс [4]. Экстракты общих липидов из ткани печени готовили по методу |. Бо1сЬ е! а1. [9]. Хроматографическое распределение нейтральных липидов и фосфолипидов проводили методом одно- и двумерной тонкослойной хроматографии на силикагеле [8, 14]. Количественное содержание отдельных фракций выражали в процентах от общей суммы нейтральных липидов и фосфолипидов соответственно. Полученные данные обрабатывали по параметрическому критерию Стьюдента с предварительной оценкой на нормальность распределения в рядах.

Результаты исследования. Вертикальная фиксация крыс за шейную складку вызывала формирование типичной картины стресса с характерными геморрагическими деструкциями желудка и гипертрофией надпочечников, масса которых повышалась на 42 % (8,4±0,3 против 5,9±0,6 мг/100 г массы в контроле). Количество изъязвлений на слизистой желудка составило 2,7±0,1 шт./животное (в контроле — 0). При изучении показателей углеводного обмена в печени стрессированных животных отмечалось достоверное уменьшение содержания малата (на 67 %), глицерол-3-фосфата (на 35 %) и диоксиацетонфосфата (на 44 %) при одновременном повышении уровня лактата (на 40 %) относительно контрольной группы (табл.1). Содержание глюкозы в крови при этом понизилось на 53 % по отношению к контролю. Отмечалось снижение количества окисленной формы кофермента НАД+ на 30 %. Коэффициент НАД+/НАДН, рассчитанный по соотношению исследуемых метаболитов, снизился на 25 %, что указывало на факт смещения окислительновосстановительного равновесия. Также отмечалось снижение (на 45 %) активности глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназы — ключевого фермента пентозофосфат-ного цикла.

Состояние липидного обмена печени крыс под действием стресса характеризовалось увеличением содержания свободных жирных кислот, что связано с активацией периферического липолиза в жировой ткани в ответ на выброс в кровь катехоламинов [6]. Уровень триацилглицеринов и холестерина повысился в среднем на 10 %, одновременно уменьшилось содержание эфиров жирных кислот (на 24 %) и эфиров холестерина

Таблица 1

Влияние стресса на биохимические показатели в печени и плазме крови крыс (М±m)

Показатель1 Контроль Стресс

Глюкоза, ммоль/л 4,92±0,14 2,31±0,172

Лактат, мкмоль/г 1,62±0,09 2,26±0,082

Пируват, мкмоль/г 0,125±0,006 0,131±0,008

Малат, мкмоль/г 0,70±0,04 0,23±0,032

Г-3-Ф, мкмоль/г 0,272±0,010 0,202±0,0062

ДАФ, мкмоль/г 0,025±0,002 0,014±0,0012

Г-6-ФДГ, мкмоль/мин/г 1,78±0,12 0,98±0,082

НАД+, мкмоль/г) 0,230±0,015 0,161±0,0122

НАД+/НАДН (ДАФ/Г-3-Ф) 1024 770

НАД+/НАДН (пируват/лактат) 695 522

ГВ, мкМ/г ткани 4,43±0,52 1,97±0,272

АРА в печени, мкМ тролокса/г 5,75±0,21 3,10±0,322

АРА в плазме, мкМ тролокса/мл 3,80±0,30 1,8±0,252

МДА, нм/г ткани 33,03±1,78 61,33±1,852

1 Г-3-Ф — глицерол-3-фосфат, ДАФ — диоксиацетонфосфат, Г-6-ФДГ — глюкозо-6-фосфат дегидрогеназа, ГВ — глутатион восстановленный, АРА — антирадикальная активность, МДА — малоновый диальдегид.

2 Различие с контролем статистически значимо.

Таблица 2

Влияние стресса на содержание нейтральных липидов и фосфолипидов в печени крыс (М±m)

Фракции липидов Контроль Стресс

Нейтральные липиды

Триацилглицерины 18,61±0,55 20,36±0,44‘

Свободные жирные кислоты 17,96±0,61 19,66±0,27‘

Эфиры жирных кислот 17,04±0,14 13,00±0,25‘

Холестерин 18,61±0,55 20,36±0,44‘

Эфиры холестерина 16,83±0,13 14,40±0,39‘

Остаточная фракция 11,00±0,42 11,45±0,14

Фосфолипиды

Фосфатидилхолин 38,80±1,29 33,01±0,94‘

Лизофосфатидилхолин 5,30±0,19 8,72±0,14‘

Сфингомиелин 10,53±0,76 12,06±0,20‘

Фосфатидилэтаноламин 22,86±0,55 19,44±0,38‘

Лизофосфатидилэтаноламин 4,99±0,23 7,90±0,35‘

Фосфатидилсерин 3,10±0,46 4,64±0,16

Фосфатидилинозит 6,29±0,39 8,14±0,40

Фосфатидная кислота 2,70±0,15 2,16±0,24

Дифосфатидилглицерин 5,43±0,52 3,93±0,25‘

1 Различие с контролем статистически значимо.

(на 15 %), что свидетельствовало о нарушении этерифи-цирующей функции печени. В составе фракций фосфолипидов печени стресс вызвал достоверное увеличение уровня лизофракций: лизофосфатидилхолина — на 64 % и лизофосфатидилэтаноламина — на 58 %, что обусловлено увеличением активности фосфолипазы А2 под действием стресса [15]. Одновременно отмечалось уменьшение содержания основных структурных фосфолипидов мембран: фосфатидилхолина и фосфа-тидилэтаноламина. Также на 28 % ниже контроля было зафиксировано количество маркерного фосфолипида митохондрий — дифосфатидилглицерина, колебания которого служат индикатором энергообразовательных процессов в клетке (табл. 2).

При оценке состояния антиоксидантной системы животных под действием стресса выявлено снижение величины антирадикальной активности печени и плазмы крови на 46 и 53 %, соответственно. При этом величина восстановленного глутатиона снизилась на 55 %, а содержание малонового диальдегида в печени крыс при стрессе было почти в 2 раза выше, чем таковое в контроле (табл.1).

Обсуждение полученных данных. Действие стресса (вертикальная фиксация) сопровождалось выраженными изменениями в состоянии углеводного и липидного обмена в печени крыс. Анализ никотинамидных показателей и их соотношений указывает на сдвиг баланса окислительно-восстановительной системы в сторону образования восстановленных эквивалентов. Это приводит к снижению активности НАД+-зависи-мых дегидрогеназ, блокированию аэробных процессов

гликолиза и развитию тканевой гипоксии. Подтверждением этому является увеличение содержания лактата, что, с одной стороны, может быть результатом повышенного превращения пирувата в лактат для реокисления НАДИ в НАД+, а с другой — следствием угнетения глюконеогенеза [5]. Последнее подтверждается снижением содержания глюкозы в крови стрес-сированных животных и является признаком фазы резистентности стресса [2], протекающей по наименее благоприятному, истощающему типу. Достоверное уменьшение общего содержания малата обусловлено снижением интенсивности реакций цикла Кребса и, как следствие, синтеза аденозинтрифосфата (АTФ). Понижение содержания диоксиацетонфосфата, очевидно, происходит в результате истощения гликогена в условиях стресса и блокирования пентозофосфатного пути окисления глюкозы. В пользу последнего указывает снижение активности глюкозо-6-фосфатдегидро-геназы. Уменьшение содержания глицерол-3-фосфата, вероятно, объясняется его утилизацией в синтезе триацилглицеринов, накопление которых происходит в печени при стрессе и обусловлено их ресинтезом из жирных кислот и глицерина. Поступая в печень, жирные кислоты накапливаются в гепатоцитах и ресин-тезируются в триацилглицерины, что обусловливает развитие жировой инфильтрации органа. Увеличение уровня холестерина можно объяснить активацией его синтеза из ацетил-КоА. При стрессе происходит избыточное образование ацетата из жирных кислот в связи с усилением их распада и подавлением синтеза [5], а с другой стороны — ингибируется его окисление до СО2 и Н2О в цикле Кребса из-за снижения активности НАД+-зависимых дегидрогеназ. Кроме того, повышенное образование холестерина из ацетил-КоА является компенсаторной реакцией организма для биосинтеза стероидных гормонов [7].

Полученные данные свидетельствуют о мобилизации липидов, которые транспортируются из жировой ткани в виде свободных жирных кислот как главных источников энергии. При этом их роль в энергетике организма в условиях острого стресса значительно возрастает. Энергетический обмен переключается с «углеводного» типа на «липидный», что характерно для стадии резистентности стресса [5].

В результате стресс-воздействия происходит разба-лансировка в соотношении фосфолипидных фракций, при этом немаловажное значение имеет инициируемое стрессом перекисное окисление липидов, о чем свидетельствует повышение содержания малонового диальдегида в ткани печени. В результате образования в больших количествах лизофосфолипидов, оказывающих детергентное действие, снижается вязкость и повышается текучесть мембран [6]. Однако при длительной и чрезмерно интенсивной стрессорной реакции избыточное образование лизоформ фосфолипидов и их перекисное окисление могут впоследствии привести к повреждению мембран гепатоцитов. Система анти-оксидантной защиты организма экспериментальных

животных в условиях стресс-воздействия испытывает напряжение, о чем свидетельствует снижение величины антирадикальной активности в плазме крови и печени, а также уровня восстановленного глутатиона.

Выводы

1. Острый стресс сопровождался снижением интенсивности аэробного гликолиза, пентозофосфатного цикла, глюконеогенеза, окислительной активности цикла Кребса и, как следствие, синтеза АТФ. При этом роль углеводов в энергетике организма значительно снижается, преобладающими энергосубстратами становятся липиды.

2. Острый стресс вызвал серию изменений метаболизма липидов в ткани печени и, соответственно, нарушений обменных процессов в организме экспериментальных животных. При этом в основе адаптивных стрессорных изменений лежит переключение метаболизма на расходование энергоемких липидных резервов.

3. В результате стресс-воздействия происходит раз-балансировка в соотношении фосфолипидных фракций. Снижение содержания основных структурных фосфолипидов при одновременном накоплении их лизоформ, а также активация перекисного окисления липидов оказывают повреждающее воздействие на мембранные структуры гепатоцитов.

4. Система антиоксидантной защиты организма экспериментальных животных в условиях стресса испытывает существенное напряжение. Повышение содержания малонового диальдегида указывает на активацию процесса перекисного окисления липидов. Литература

1. Ермолаева Л.П. Регуляция глюконеогенеза в онтогенезе. М.: Наука, 1987. 168 с.

2. Крылова С.Г., Коновалова О.Н., Зуева Е.П. Коррекция экстрактом коры и побегов облепихи крушиновидной нарушений гормонально-метаболического статуса организма крыс в условиях стресса // Эксперим. и клинич. фармакология. 2000. Т. 63, № 4. С.70-73.

3. Надольник Л.И. Стресс и щитовидная железа // Биомедицинская химия. 2010. Т. 56, вып. 4. С. 443-456.

4. Новгородцева Т.П., Эндакова Э.А., Янькова В.И. Перекисное окисление липидов-антиоксидантная защита: руководство по методам исследования параметров системы в биологических жидкостях. Владивосток: Изд-во Дальневосточного государственного ун-та, 2003. 80 с.

5. Панин Л.Е. Биохимические механизмы стресса. Новосибирск: Наука, 1983. 233 с.

6. Хныченко Л.К. Сапронов Н.С. Стресс и его роль в развитии патологических процессов // Обзоры по клинической фармакологии и лекарственной терапии. 2003. Т. 2, № 3. С. 2-15.

7. Agarwal V., Gupta B., Singhal U., Bajpai S.K. Examination stress: changes in serum cholesterol, triglycerides and total lipids // Indian. J. Physiol. Pharmacol. 1997. Vol. 41, No. 4. P. 404-408.

8. Amenta J.S. A rapid chemical method for quantification of lipids separated by thin-layer chromatography // J. Lipid. Res. 1964. Vol. 5, No. 2. P. 270-272.

9. Folch J., Less M., Sloane Stanley G.H. A simple methods for the isolation and purification of total lipids from animal tissues // J. Biol. Chem. 1957. Vol. 226. P. 497-509.

10. Methods of Enzymatic Analysis / ed.: H.U.Bergmeyer. Basel. Verlag Chemie, 1984. Vol. 7, No. 10. 701 p.

11. Sanchez-Valle V., Chavez-Tapia N.C., Uribe M., Mendez-San-chez N.lu S. Stress-dependent induction of protein oxidation, lipid peroxidation and anti-oxidants in peripheral tissues of rats: comparison of three stress models (immobilization, cold and immobilization-cold) // Clin. Exp. Pharmacol. Physiol. 2007. Vol. 34, No. 5-6. P. 425-431.

13. Re R., Pellegrini N., Proteggente A. et al. Antioxidant activity applying an improved ABTS+ radical cation decolorization assay / / Free Radic. Biol. Med. 1999. Vol. 26, No. 9-10. P. 1231-1237.

14. Vaskovsky V.E., Kostetsky E.Y., Vasendin I.M. An universal reagent for phospholipid analysis // J. Chromatogr. 1975. Vol. 114, No. 1. P. 129-141.

15. Yu M., Jamieson G.A.Jr, Leikauf G.D., Nebert D.W. Phospholi-pase A2 activation and increases in specific prostaglandins in the oxidatively stressed 14 CoS/14 CoS mouse hepatocyte line // Biochem Pharmacol. 1998. Vol. 55, No. 2. P. 193-200.

Поступила в редакцию 31.01.2013.

disturbances in metabolic processes in liver of rats exposed to stress

S.E. Fomenko1, N.F. Kushnerova1 2 V.G. Spryigin1, T.V. Momot3 1 Pacific Oceanological Institute, FEB RAS (43 Baltiyskaya St. Vladivostok 690041 Russian Federation), 2 School of Biomedicine of the Far Eastern Federal University (8 Sukhanova St. Vladivostok 690950 Russian Federation), 3 A.V Zhirmunsky Institute of Marine Biology of the Far Eastern Branch of the Russian Academy of Sciences (17 Palchevskogo St. Vladivostok 690059 Russian Federation) Summary — The authors have studied effects of acute stress on the carbohydrate and lipid metabolisms and the state of antioxidative status of liver in rats. The stress was modelled by vertically fixing the animals over dorsal nuchal fold during 22 hours. The acute stress caused a decrease in the intensity of aerobic glycolysis, pentose phosphate cycle, glyconeogenesis, activation of lipolysis, and tension of antioxidant protection system and enhancement of lipid peroxidation. The etherifying function of liver was disturbed, and the lipids were prevailing energic substrates.

Key words: stress, liver, lipid metabolism, carbohydrate metabolism.

Pacific Medical Journal, 2013, No. 2, p. 67-70.

УДК 581.794.2:612.433.62:615.256.51

биологическая активность борщевиков

Д.М. Черняк

Горнотаежная станция им. В.Л. Комарова Дальневосточного отделения Российской академии наук (692533, Приморский край, Уссурийский район, с. Горнотаежное, ул. Солнечная, 26)

Ключевые слова: борщевик Сосновского, борщевик Меллендорфа, токсичность, гонадотропное действие.

В эксперименте на белых мышах изучена биологическая активность борщевика Сосновского (интродуцент) и борщевика Меллендорфа (представитель местной флоры юга Приморского края) на токсичность и гонадотропное действие. Показано, что токсичность водного извлечения из борщевика Сосновского составляет 1,07 мл / 20 г мыши, а из борщевика Меллендорфа -1,83 мл / 20 г мыши. Извлечение из борщевика Сосновского обладает андрогенным действием.

Одним из главных вопросов нейроэндокринных взаимоотношений является вопрос о механизмах формирования и функционирования гипотоламо-гипо-физарно-гонадотропной системы. К гонадотропным гормонам относятся фоллитропин (фолликулостимулирующий гормон) и лютеотропный гормон, которые вырабатываются у животных в аденогипофизе, но количественные соотношения их и ритм секреции имеют половые различия [9, 12].

Гонадотропная функция гипофиза начинает формироваться на ранних стадиях внутриутробного развития. До наступления полового созревания гонадотропины секретируются тонически, то есть без выраженной цикличности. Цикличность секреции гонадотропных гормонов гипофиза определяется закономерностью половых циклов. У взрослых особей гипоталомическая регуляция их секреции осуществляется по-разному в зависимости от пола. Если у самок секреция гонадотропинов происходит циклически, то у самцов поддерживается на относительно постоянном уровне [7, 9].

Черняк Дарья Михайловна — м.н.с. Горнотаежной станции ДВО РАН, e-mail: [email protected]

Одним из важнейших физиологически активных веществ, вовлеченных в регуляцию секреции гормонов гипофиза, считается серотонин. В последние годы появились работы, свидетельствующие о его прямом влиянии на железистые клетки аденогипофиза. Важным показателем этого является специфический захват серотодина клетками аденогипофиза, в частности, гонадотропоцитами [15].

Фурокумарины, содержащиеся в соке борщевиков, обладают эстрогенной активностью. По мнению ряда исследователей, такие соединения в определенных количествах необходимы животным, так как активно участвуют в обмене веществ, стимулируют рост, молочную и мясную продуктивность [4, 5]. Одновременно они повышают половую активность животных, но в случае повышенного содержания их в растениях могут вызывать нарушение функции размножения, т.е. привести к увеличению количества перегулов, к абортам, бесплодию и запоздалой лактации у перволеток [3].

Работы В.Г. Шиманова [13] являются подтверждением этого положения. В них автор обратил внимание на перегулы и бесплодие каракульских овец при выпасе их на пастбищах, покрытых Псоралеей костянковой, и экспериментально доказал, что семена растения и выделенная из них смесь псоралена с ангелицином обладают эстрогенной активностью от 833 до 10000 МЕ на 1 кг сухой массы. Ежедневная подкормка семенами псоралеи белых мышей (0,3 г) и каракульских овец (200 г на голову) в случной период временно нарушала половой цикл, вызывая тем самым стерилизующий эффект и бесплодие.

(PDF) Патохимия обменных процессов при алкогольной болезни: фенилаланингидроксилазная система печени

Медицинские науки, № 3, 2007

60

комплексов, цитотоксические взаимодействия между Т-лимфоцитами и гепатоцита-

ми). В периферической крови и асцитической жидкости тяжелых больных циррозом

печени обнаружены эндотоксины. Появление этих веществ, образующихся в кишеч-

нике, связано с нарушением процессов детоксикации эндотоксинов в ретикуло-

эндотелиальной системе и увеличении проницаемости стенки кишечника. Существует

параллелизм между биологическим действием некоторых цитокинов (ИЛ-1, ИЛ-2,

ИЛ-6, ИЛ-80) и клиническими проявлениями острой АБП.

8. У алкоголиков цирроз печени может развиваться на фоне фиброза без промежуточно-

го этапа в виде алкогольного гепатита. Молочная кислота усиливает фиброгенез, уча-

ствуя в патогенезе любого тяжелого поражения печени. Фиброз развивается как ре-

зультат трансформации жирозапасающих клеток в фибробласты и миофибробласты.

Проколлаген III типа обнаружен в пресинусоидальных отложениях коллагена. Основ-

ным стимулом образования коллагена является некроз клеток, гипоксия зоны 3, по-

вышение внутриклеточного давления. Образующиеся при ПОЛ продукты распада ак-

тивируют клетки и стимулируют синтез коллагена.

9. Снижение памяти и концентрации внимания, бессонница, раздражительность, галлю-

цинации, «необъяснимые припадки» и тремор могут быть характерными признаками

алкоголизма. Их необходимо дифференцировать с ранней печеночной комой.

Среди многообразия биохимических нарушений при алкоголизме особое место занимает

патология обмена биогенных аминов [1, 2]. Большое значение придается при этом нарушению

синтеза и обмена ароматических аминокислот – фенилаланина, тирозина и триптофана. Изме-

нение их метаболизма приводит к дисбалансу нейромедиаторов центральной нервной систе-

мы: адреналина, норадреналина, дофамина, серотонина, извращение обмена которых, как счи-

тают [2–5], обуславливает психические и неврологические расстройства при алкоголизме.

В настоящее время нет единого мнения относительно механизма действия алкоголя на

обмен катехоламинов. Одни авторы считают, что нарушение обмена нейромедиаторов при

алкоголизме вызвано патологическим перераспределением катехоламинов в различных тка-

нях, в частности в центральной нервной системе, под действием этанола [1, 2, 5]. Другие ука-

зывают, что патология обмена катехоламинов возникает не за счет прямого влияния алкоголя

на ферментные системы, участвующие в транспорте и метаболизме нейромедиаторов, а как

результат действия метаболитов этанола на биотрансформацию катехоламинов [2]. Имею-

щиеся данные литературы посвящены в основном изучению обмена тирозина и триптофана,

а исследования ферментной системы обмена фенилаланина при алкоголизме отсутствуют.

Между тем изучение фенилаланингидроксилазной системы печени у алкоголиков крайне

важно для понимания патогенетических механизмов нарушения обмена биогенных аминов и

дает ценную информацию о причинах нарушения психики, поведения и неврологических

расстройств при алкоголизме. Показано, что при наследственных (фенилкетонурия) и экзо-

генных заболеваниях (вирусный гепатит, ревматизм и др.) извращение обмена фенилаланина

вызывает существенные нарушения метаболизма ароматических и других аминокислот, что

является одним из факторов психических и неврологических расстройств различной степени

выраженности [5, 16–18]. Около 90% введенного этанола метаболизирует в печени [1, 2], что

вызывает при хроническом алкоголизме резкое нарушение обменных процессов в этом орга-

не [10, 11]. В печени больных алкоголизмом появляются некротические участки, развивают-

ся хронический гепатит и цирроз [12]. Аналогичные морфологические нарушения, обнару-

живаемые у больных вирусным гепатитом, сопровождаются снижением активности фенила-

ланингидроксилазной системы печени [16]. Вероятно, при хроническом алкоголизме актив-

ность фенилаланин-4-гидроксилазы (КФ 1.14.3.1.), основного компонента фенилалнингид-

роксилазной системы печени, также снижается, так как показано увеличение концентрации

фенилаланина в крови алкоголиков [5]. Однако оценки состояния фенилаланингидроксилаз-

ной системы печени и нарушения обмена фенилаланина при хроническом алкоголизме

Нарушения минерального обмена в почках (дисметаболические нефропатии)

Дисметаболические нефропатии (наршения минерального обмена почек — НМО) представляют собой группу заболеваний, характеризующихся поражением почек вследствие нарушения обмена веществ и приводящим к развитию мочекаменной болезни (МКБ), воспалению почек (пиелонефрит), которые могут осложниться хронической почечной недостаточностью (ХПН).

В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные НМО.

Первичные нарушения представляют собой наследственно обусловленные формы заболеваний, характеризующихся прогрессирующим течением, ранним развитием мочекаменной болезни (МКБ) и хронической почечной недостаточности (ХПН). Первичные дисметаболические нефропатии встречаются редко и начало клинических проявлений развивается уже в детском возрасте.

Вторичные дисметаболические нефропатии могут быть связаны с повышенным поступлением определенных веществ в организм, нарушением их метаболизма в связи с поражением других органов и систем (например, желудочно-кишечного тракта), применением ряда лекарственных средств и др.

Подавляющее большинство (от 70 до 90%) дисметаболических нефропатий связаны с нарушением обмена кальция, при этом около 85–90% из них обусловлены избытком солей щавелевой кислоты в виде оксалата кальция — оксалатов, 3–10% — перегрузкой фосфатами (фосфаты кальция), существуют смешанный вариант нарушений – оксалатно/фосфатно-уратные.

Оскалатно-кальциевая нефропатия

Оксалатно-кальциевая нефропатия наиболее часто встречается в детском возрасте. Ее возникновение может быть связано с нарушением обмена кальция или оксалатов (солей щавелевой кислоты).

Причины образования оксалатов:

  • повышенное поступление оксалатов с пищей
  • заболевания кишечника – воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит), кишечные анастомозы при проведении оперативных вмешательств на кишечнике
  • повышенная выработка оксалатов самим организмом

Оксалатная нефропатия представляет собой многофакторный патологический процесс. Наследственная предрасположенность к развитию оксалатной нефропатии встречается в 70–75%. Помимо генетических, большую роль играют такие внешние факторы, как: питание, стресс, экологические проблемы и др.

Первые проявления болезни могут развиться в любом возрасте, даже в период новорожденности. Чаще всего они выявляются в 5–7 лет в виде обнаружения кристаллов оксалатов, небольшим содержанием белка, лейкоцитов и эритроцитов в общем анализе мочи. Характерно повышение удельной плотности мочи. Заболевание обостряется в период полового созревания в возрасте 10–14 лет, что, по-видимому, связано с гормональной перестройкой.

Прогрессирование оксалатной нефропатии может привести к формированию мочекаменной болезни, развитию воспаления почек — пиелонефриту при наслоении бактериальной инфекции.

Фосфатная нефропатия

Фосфатная нефропатия встречается при заболеваниях, сопровождающихся нарушением фосфорного и кальциевого обмена. Основная причина фосфатурии – хроническая инфекция мочевой системы. Часто фосфатно-кальциевая нефропатия сопровождает оксалатно-кальциевую, но при этом выражена в меньшей степени.

Уратная нефропатия (нарушения обмена мочевой кислоты)

Эта группа обменных нарушений наиболее часто встречается у взрослых. Первичные уратные нефропатииобусловлены наследственными нарушениями обмена мочевой кислоты. Вторичные возникают как осложнениядругих заболеваний (болезней крови и др.), являются следствием применения некоторых препаратов (тиазидовых диуретиков, цитостатиков, салицилатов, циклоспорина А и др.) или нарушения функции канальцев почек и физико-химических свойств мочи (при воспалении почек, например). Кристаллы уратов откладываются в ткани почек – это приводит к развитию воспаления и снижению почечных функций.

Первые признаки заболевания могут выявляться в раннем возрасте, хотя в большинстве случаев наблюдается длительное скрытое течение процесса.

Цистиновая нефропатия

Цистин является продуктом обмена аминокислоты метионина. Можно выделить две основные причины повышения концентрации цистина в моче:

  • избыточное накопление цистина в клетках почки
  • нарушение обратного всасывания цистина в почечных канальцах.

Накопление цистина в клетках происходит в результате генетического дефекта фермента цистинредуктазы. Это нарушение обмена носит системный характер и называется цистинозом. Внутриклеточное и внеклеточное накопление кристаллов цистина выявляется не только в канальцах и интерстиции почки, но и в печени, селезенке, лимфоузлах, костном мозге, клетках периферической крови, нервной и мышечной ткани, других органах. Нарушение обратного всасывания цистина в канальцах почек наблюдается вследствие генетически обусловленного дефекта транспорта через клеточную стенку для аминокислот – цистина, аргинина, лизина и орнитина.

По мере прогрессирования заболевания определяются признаки мочекаменной болезни, а при присоединении инфекции – воспаление почек.

Симптомы НМО

НМО почек, как правило, клинически течет бессимптомно до формирования мочекаменной болезни или пиелонефрита, но в ряде случаев могут проявляться следующими симптомами:

  • дискомфорт при мочеиспускании
  • учащенное мочеиспускание
  • ноющая боль или дискомфорт, локализующиеся преимущественно в поясничной области или животе
  • приступообразная («почечная колика») или постоянная боль, отдающая в. подвздошную или паховую область, на внутреннюю поверхность бедра, в половые органы
  • боль над лоном может развиваться при отложении солей или наличии камней в мочевом пузыре

Диагностика НМО

Необходимое комплексное обследование включает лабораторные и инструментальные методы.

Лабораторная диагностика

  1. Общий анализ мочи, в котором выявляются кристаллы солей той или иной кислоты. Однако данное исследование не позволяет с полной уверенностью утверждать о присутствии дисметаболической нефропатии. Выявление кристаллов солей только в общих анализах мочи не является основанием для постановки диагноза дисметаболической нефропатии. Следует иметь в виду, что выделение кристаллов с мочой часто бывает преходящим и оказывается не связанным с нарушением обмена веществ. Поэтому для уточнения диагноза прибегают ко второму этапу исследования – проведению биохимического исследования мочи.
  2. Биохимический анализ мочи позволяет оценить концентрации тех или иных солей в порции мочи. Метод является более точным и чувствительным для определения количественного уровня оксалатов, фосфатов, уратов и других кристаллов солей.
  3. АКОСМ — определение антикристаллобразующей способности мочи. Метод достаточно сложный, проводится не в каждом лечебном заведении.
  4. Ряд тестов на перекиси в моче и кальцифилаксию. Данная методика позволяет выявить нарушения кальциевого обмена и оценить степень активности перекисного окисления мембран клеток почечной ткани, что является важным звеном в процессах развития дисметаболических нефропатий.

Инструментальная диагностика

УЗИ органов брюшной полости. Изменения, выявляемые при УЗИ почек, как правило, мало специфичны. Возможно выявление в почке микролитов или «песка» (включений). УЗИ почек, как правило, является неспецифичным методом диагностики, однако в ряде случаев позволяет отследить формирование мелких камней и, таким образом, зафиксировать время возникновения мочекаменной болезни.

Лечение

Рекомендации по питанию являются основой терапии как в детском, так и во взрослом состоянии.

Вид нефропатииЗапрещенные продукты
Оксалатная нефропатияМясные блюда, щавель, шпинат, клюква, свекла, морковь, какао, шоколад
Уратная нефропатияПечень, почки, мясные бульоны, горох, фасоль, орехи, какао, алкогольные напитки
Фосфатная нефропатияСыр, печень, икра, курица, бобовые, шоколад
Цистиновая нефропатияТворог, рыба, яйца, мясо

Лечение оксалатной нефропатии

Диета

  • при лечении больных с оксалатной нефропатией назначается картофельно-капустная диета, при которой снижается поступление оксалатов с пищей и нагрузка на почки
  • необходимо исключить холодец, крепкие мясные бульоны, щавель, шпинат, клюкву, свеклу, морковь, какао, шоколад
  • рекомендуется ввести в рацион курагу, чернослив, груши
  • из минеральных вод используются такие, как славяновская и смирновская, по 3–5 мл/кг/сут. в 3 приема курсом 1 месяц 2–3 раза в год

Лекарственная терапия включает мембранотропные препараты и антиоксиданты. Лечение должно быть длительным. Применяются витамины группы В, А, Е. Назначаются специальные препараты при кристаллурии. Помимо этого, назначается окись магния, особенно при повышенном содержании оксалатов.

Лечение уратной нефропатии

Диета

  • при лечении уратной нефропатии диета предусматривает исключение богатых пуриновыми основаниями продуктов (печени, почек, мясных бульонов, гороха, фасоли, орехов, какао и др.)
  • преимущество должно отдаваться продуктам молочного и растительного происхождения
  • важным условием успешной терапии является достаточное употребление жидкости – от 1 до 2 л в сутки. Предпочтение следует отдавать слабощелочным и слабоминерализованным водам, отварам трав (хвощ полевой, укроп, лист березы, брусничный лист, клевер, спорыш и др.), отвару овса

Для поддержания оптимальной кислотности мочи можно использовать цитратные смеси. При уратной нефропатии важно уменьшить концентрацию мочевой кислоты. Для этого используются средства, снижающие синтез мочевой кислоты.

Лечение фосфатной нефропатии

Назначается диета с ограничением продуктов, богатых фосфором (сыр, печень, икра, курица, бобовые, шоколад и др.).

Лечение при фосфатной нефропатии должно быть направлено на подкисление мочи (минеральные воды – нарзан, арзни, дзау-суар и др.; препараты – цистенал, аскорбиновая кислота, метионин).

При любой степени тяжести заболевания необходимо незамедлительно обратиться к врачу нефрологу или урологу за помощью, так как длительно текущие, в целом обратимые, нарушения обмена при отсутствии лечения могут привести к развитию мочекаменной болезни с последующим оперативным вмешательством и хронической почечной недостаточности. Самолечение не допустимо!

Все виды лекарственной терапии должен назначать и обязательно контролировать врач нефролог или уролог, так как:

  • эти лекарства имеют серьезные побочные эффекты на другие органы и системы
  • у части пациентов отмечается изначальная невосприимчивость или постепенно развивается устойчивость к препаратам

На первом этапе лечения составляется план лечения. Лечение любой дисметаболической нефропатии можно свести к четырем основным принципам:

  1. нормализация образа жизни
  2. правильный питьевой режим
  3. диета
  4. специфические методы терапии

Прием большого количества жидкости является универсальным способом лечения любой дисметаболической нефропатии, так как способствует уменьшению концентрации растворимых веществ в моче.

Одной из целей лечения является увеличение ночного объема мочеиспускания, что достигается приемом жидкости перед сном. Предпочтение следует отдавать простой или минеральной воде.

Диета позволяет в значительной степени снизить солевую нагрузку на почки.

Специфическая терапия должна быть направлена на предупреждение конкретного кристаллообразования, выведение солей, нормализацию обменных процессов.

На втором этапе терапии производится оценка эффективности диеты, проводятся контрольные УЗ-исследования и анализы.

Третий этап лечения осуществляется после достижения стойкой ремиссии. Он представляет собой схему постепенного снижения доз назначенных препаратов до поддерживающих или полной их отмены с сохранением диетических рекомендаций.

Даже после достижения долгожданной ремиссии пациенту рекомендуется быть внимательным к себе и регулярно наблюдаться у врача нефролога или уролога, так как высок риск рецидива заболеваний.

Практически всем пациентам необходимо принимать рекомендованные врачом средства противорецидивной терапии или придерживаться ранее разработанной диеты для предотвращения формирования или прогрессирования МКБ, воспаления почек.

Прогноз

Прогноз при дисметаболической нефропатии в целом благоприятен. В большинстве случаев при соответствующем режиме, диете и лекарственной терапии удается добиться стойкой нормализации соответствующих показателей в моче. В отсутствие лечения или при его неэффективности наиболее естественным исходом дисметаболической нефропатии является мочекаменная болезнь и воспаление почек.

Самым частым осложнением дисметаболической нефропатии является развитие инфекции мочевой системы, в первую очередь пиелонефрита.

Если вы обнаружили у себя какие-либо из перечисленных выше симптомов (нарушение мочеотделения, изменения свойств мочи, боли), необходимо в ближайшее время обратиться к врачу за помощью.

Помните, что очень важно начать лечение на ранних стадиях болезни, так как НМО в почках является преимущественно обратимым состоянием, а в случае отсутвтия лечения итогом является развитие мочекаменной болезни, пиелонефрита.

Рекомендации

Для профилактики развития заболевания, а так же рецидива, необходимо придерживаться правильного, сбалансированного и регулярного питания – избегать острой пищи, маринадов и пр. В период обострения пациентам рекомендуется щадящая диета, соответствующая требованиям биохимического вида нефропатии (оксалатная, уратная и пр.).

С целью профилактики рецидивов всем пациентам рекомендуется один раз в квартал консультация врача нефролога или уролога для необходимой коррекции медикаментозной терапии и пищевых рекомендаций.

Пациенты, длительно страдающие НМО в почках, относятся к группе повышенного риска по МКБ. Поэтому в период ремиссии им необходимо ежегодно проходить по назначению врача контрольные обследования (общий анализ мочи, биохимия мочи, УЗИ почек, мочеточников, мочевого пузыря) мочевыводящей системы.

Часто задаваемые вопросы

Излечимы ли НМО?

НМО часто обусловлено наследственными нарушениями обмена, что требует постоянного соблюдения как минимум диетических рекомендаций.

Из-за чего возникает заболевание?

НМО может быть связано с наследственной предрасположенностью, а также с заболеваниями внутренних органов (желудочно-кишечные проблемы, заболевания крови и пр.), применением определенных групп лекарственных препаратов (мочегонные средства, цитостатики и пр.).

Является ли заболевание противопоказанием к беременности?

Само НМО в почках требует наблюдения весь период беременности с соблюдением диетических рекомендаций.

При развитии МКБ, пиелонефрита и их осложнений в виде ХПН, возможность беременности и ее сохранения зависит от обострения процесса и стадии осложнений и решается в каждом конкретном случае.

Может ли заболевание почек проявляться снижением потенции?

Непосредственно НМО конечно не влияет на потенцию, но в случае развития осложнений МКБ, воспаления почек или развития ХПН снижение потенции может появиться как реакция на хроническое заболевание.

Увеличивается ли риск заболеть, если близкий родственник страдает данным заболеванием?

Да, существует группа первичных обменных нефропатий (НМО в почках), имеющая наследственную предрасположенность.

Пройти диагностику и лечение мочекаменной болезни в Москве, цена

11.10.2021

Статья проверена врачом-урологом, к.м.н. Мазуренко Д.А., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Специалисты урологического отделения Клинического госпиталя на Яузе проводят всестороннюю диагностику и лечение мочекаменной болезни с применением современных инновационных методов.

Мочекаменная болезнь (уролитиаз) — заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ с образованием камней в почках, мочеточниках, мочевом пузыре. Наиболее часто встречается форма заболевания, когда камни образуются и локализуются именно в почках.

Болезнь может протекать как бессимптомно, так и с болевым синдромом — почечной коликой.

В настоящее время специалисты отмечают увеличение числа случаев выявления мочекаменной болезни. В частности, в России около 40% всех урологических заболеваний, которые диагностируются у населения, составляет именно мочекаменная болезнь. Обычно она проявляется в возрасте от 20 до 55 лет, чаще болеют мужчины.

Причины и патогенез мочекаменной болезни

Главная причина мочекаменной болезни — нарушение обмена веществ, приводящее к формированию солей, которые и преобразуются в камни.

Эти нарушения вызываются как внешними, так и внутренними факторами, в числе которых:

  • пороки развития мочевых путей;
  • нарушение уродинамики;
  • заболевания, протекающие с нарушением канальцевого транспорта;
  • контакт с органическими веществами и электролитами;
  • воспалительные процессы в мочевых путях и нарушением коллоидного равновесия;
  • инфекции мочевых путей;
  • гиперфункция паращитовидных желез;
  • системные заболевания, характеризующиеся высоким уровнем кальция, мочевой кислоты в крови;
  • генетическая предрасположенность;
  • пиелонефрит;
  • особенности питания;
  • вредные производства;
  • малоподвижный образ жизни;
  • наследственная предрасположенность.

Симптомы мочекаменной болезни

В зависимости от того, в каком отделе мочевыводящей системы сформировались камни, болезнь может иметь разные проявления.

К основным относятся:

  • боль в поясничной области. Она может быть постоянной или периодической, интенсивной и приглушенной. Характер боли зависит от места расположения камня;
  • почечная колика — приступ сильнейшей боли, вызванный тем, что камень полностью перекрывает отток мочи из чашечек или лоханки почки. Также может повыситься температура тела, начаться озноб, тошнота, рвота, вздутие живота, дизурия, анурия;
  • кровь в моче.

От места положения камня в мочевых путях зависят характерные особенности протекания мочекаменной болезни.
Например, если камни находятся в мочевом пузыре, то боль локализуется внизу живота, отдает в половые органы. Также может нарушиться характер мочеиспускания (оно становится прерывистым).

При развитии почечной колики (приступа острой боли в области поясницы) требуется безотлагательная медицинская помощь — выявление причины боли и принятие мер для её устранения. В противном случае могут развиться опасные осложнения.

Диагностика мочекаменной болезни в Клиническом госпитале на Яузе

В отделении урологии Клинического госпиталя на Яузе пациент может пройти полное обследование, которое позволит:

  • определить причину образования камней, их размер, химический состав (оксалатные, уратные, фосфатные, цистиновые, смешанные) и локализацию,
  • а также оценить состояние почек, мочевыводящих путей, почечных сосудов.
  • При необходимости — спланировать оперативное вмешательство.

Помимо лабораторных исследований специалисты проводят:

  • УЗИ мочеполовой системы;
  • УЗИ паращитовидных желез;
  • обзорную и экскреторную урографию;
  • ретроградную уретеропиелографию;
  • мультиспиральную компьютерную томографию почек.

Лечение мочекаменной болезни в Клиническом госпитале на Яузе

После комплексного обследования уролог назначает эффективное лечение, которое зависит от особенностей протекания заболевания.

  • Возможно растворение и выведение камней небольших размеров медикаментозными препаратами.
  • Возможно, понадобится хирургическое лечение (врач даст рекомендации).

Определить оптимальную тактику лечения для каждого случая может только квалифицированный врач. Приходите на прием и обсудите все нюансы предстоящего лечения.

Профилактика рецидива

Но только избавлением от камней терапия не ограничивается. Необходимо лечение основного заболевания, вызвавшего образование камней, нормализация обменных процессов, изменение пищевого режима, чтобы не сталкиваться с этой проблемой снова и снова. Все эти рекомендации Вы получите на консультации уролога.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

 

Программа по наследственным метаболическим заболеваниям | Гора Синай

Программа «Наследственные метаболические заболевания» направлена ​​на предоставление передовых клинических и диагностических услуг детям и взрослым, страдающим от врожденного метаболизма. Мы обеспечиваем полное диагностическое обследование, тестирование, интерпретацию результатов, а также долгосрочное лечение и питание.

Мы являемся утвержденным справочным центром штата Нью-Йорк по скринингу новорожденных на предмет наследственных метаболических заболеваний.Являясь одним из крупнейших центров направления по скринингу новорожденных в США, мы также являемся ведущим центром направления в нашем регионе для оценки тех, кто подозревается в наличии врожденных нарушений обмена веществ. Мы являемся одной из крупнейших в стране, занимающейся пониманием, профилактикой, лечением и лечением генетических заболеваний и врожденных дефектов, привержены предоставлению первоклассной медицинской помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниями, а также исследованию и разработке новых, улучшенных методов лечения. эти условия.

Кого следует проводить для оценки метаболизма?

Большинство наших пациентов направляются к нам через Программу скрининга новорожденных штата Нью-Йорк. Другой процент пациентов обращается к нам из-за определенных признаков или симптомов, указывающих на наследственное нарушение обмена веществ. Симптомы унаследованных метаболических заболеваний могут включать задержку развития, судороги и другие неврологические расстройства, задержку развития, аномальные анализы крови и гипотонию (аномальную потерю мышечного тонуса).

О обследовании новорожденных

Вскоре после рождения все новорожденные проходят скрининг на наличие болезней, которые могут быть опасными или опасными для жизни, если их не диагностировать и не лечить как можно раньше.

Мы проводим скрининговые обследования новорожденных, когда вашему ребенку около суток. Мы берем несколько капель крови с пятки вашего ребенка и отправляем образец в государственную лабораторию. На этих образцах указано имя вашего ребенка, имя вашего педиатра и контактная информация членов вашей семьи, чтобы вы могли получить уведомление о положительном результате теста.

Государственная лаборатория проверяет образец вашего ребенка на более чем 40 заболеваний, которые могут повлиять на его здоровье. Если тест вашего ребенка покажется ненормальным, штат сообщит об этом в ближайший справочный центр по скринингу новорожденных. Гора Синай — ближайший центр лечения наследственных метаболических заболеваний в районе трехстороннего штата Нью-Йорк.

Мы понимаем, что телефонный звонок по поводу здоровья новорожденного пугает. Пожалуйста, помните, что в больнице Mount Sinai необходимо повторить дополнительный скрининг, чтобы подтвердить, есть ли у вашего ребенка нарушение обмена веществ.

Бывают случаи, когда скрининг новорожденного дает лишь незначительные отклонения от нормы. Когда это произойдет, государственная лаборатория скрининга новорожденных запросит второй скрининговый тест новорожденных. Если результаты вторичных тестов останутся ненормальными, ребенка направят в больницу Mount Sinai.

Заболевания, которые лечат в PIMD на горе Синай, включают:

  • Аргининемия
  • Дефицит лиазы аргинино-янтарной кислоты
  • Дефицит бета-кетотиолазы
  • Недостаточность биотинидазы
  • Нарушения карнитинового цикла
  • Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (CPS-1)
  • Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1 (CPT-1)
  • Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2)
  • Дефицит карнитинтранслоказы
  • Цитруллинемия
  • Заболевания кобаламина (cbl a, b, c и т. Д.)
  • Задержка развития
  • Дефицит 2,4-диенил-КоА-редуктазы
  • Неспособность развиваться
  • Дефекты окисления жирных кислот
  • Фукозидоз
  • Галактоземия
  • Глутаровая ацидемия 1 и 2 типов
  • Дефицит глутатионсинтетазы
  • Болезни накопления гликогена
  • Дефицит синтетазы холокарбоксилазы
  • Гомоцистинурия
  • Гипераммонемия, гомоцитруллинемия, синдром гиперорнитинемии (ГГП)
  • Гиперметионинемия
  • Гиперпролинемия
  • Гипогликемия
  • Изовалериановая ацидемия
  • Болезнь Краббе
  • Дефицит длинноцепочечной гидроксилацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
  • Лизосомальные болезни накопления
  • Болезнь мочи кленовым сиропом
  • Малоновая ацидурия
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD)
  • Метаболический ацидоз
  • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
  • Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Митохондриальные болезни
  • Мукополисахаридозы
  • Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы
  • Болезнь Ниманна-Пика типы A, B и C
  • Органические ацидемии
  • Дефицит орнитинкарбамилазы
  • Фенилкетонурия
  • Болезнь Помпе
  • Пропионовая ацидемия
  • Судорожные расстройства
  • Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой цепью (SCAD)
  • Болезнь Тея Сакса
  • Дефицит тетрагидробиоптерина
  • Трифункциональная белковая недостаточность
  • Триметиламинурия
  • Тирозинемия
  • Дефекты цикла мочевины
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)

Наши врачи принимают большинство крупных коммерческих страховых планов.По возможности, тестирование будет координироваться через страховые планы.

Излечимые наследственные метаболические нарушения, вызывающие умственную отсталость: обзор 2021 года и цифровое приложение | Orphanet Journal of Rare Diseases

  • 1.

    van Karnebeek CDM, Wortmann SB, Tarailo-Graovac M, Langeveld M, Ferreira CR, van de Kamp JM, et al. Роль клинициста в эпоху мультиомикса: вы готовы? J Inherit Metab Dis. 2018; 41: 571–82.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 2.

    Stockler ‐ Ipsiroglu S, Potter BK, Yuskiv N, Tingley K, Patterson M, Karnebeek C. Разработки в области создания доказательств для лечения врожденных нарушений метаболизма. J Inherit Metab Dis. 2020; jimd.12315.

  • 3.

    van Karnebeek CDM, Stockler S. Излечимые врожденные нарушения метаболизма, вызывающие умственную отсталость: систематический обзор литературы. 2012; 105: 368–81.

    Google ученый

  • 4.

    van Karnebeek CDM, Shevell M, Zschocke J, Moeschler JB, Stockler S.Метаболическая оценка ребенка с нарушением интеллектуального развития: диагностический алгоритм для выявления излечимых причин и новый цифровой ресурс. Mol Genet Metab. 2014; 111: 428–38.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 5.

    Международные совместные рекомендации для удовлетворения особых потребностей пациентов с недиагностированными редкими заболеваниями. SWAN UK (группа поддержки, управляемая Genetic Alliance UK), Фонд Вильгельма, EURORDIS (Rare Diseases Europe), Rare Voices Australia (RVA), Канадская организация по редким заболеваниям (CORD), Служба защиты редких и трудноизлечимых заболеваний ‘ заинтересованные стороны в Японии (ASrid) и Национальная организация по редким заболеваниям (NORD).http://download2.eurordis.org.s3.amazonaws.com/documents/pdf/Undiagnposed-International-Joint-Recommendations.pdf. Доступ 23 декабря 2020 г.

  • 6.

    Morava E, Rahman S, Peters V, Baumgartner MR, Patterson M, Zschocke J. Quo vadis: новое определение «врожденных метаболических заболеваний». J Inherit Metab Dis. 2015; 38: 1003–6.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 7.

    Международная классификация наследственных метаболических нарушений (ICIMD).http://www.icimd.org. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 8.

    База знаний о врожденных ошибках метаболизма (IEMbase). www.IEMbase.org. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 9.

    Moeschler JB, Shevell M. Комплексная оценка ребенка с умственной отсталостью или глобальными задержками в развитии. Педиатрия. 2014; 134: e903–18.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 10.

    Беланжер С.А., Карон Дж.Оценка ребенка с глобальной задержкой развития и умственной отсталостью. Педиатр детского здоровья. 2018; 23: 403–10.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 11.

    van den Elzen A. NVK richtlijn Ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking. 2018. https://www.nvk.nl/themas/kwaliteit/richtlijnen/richtlijn?componentid=7667712&tagtitles=Erfelijke%2Ben%2Baangeboren%2Baandoeningen,Metabole%2BZiekten).По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 12.

    van Karnebeek CDM, Houben RFA, Lafek M, Giannasi W, Stockler S. болезни. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 47.

  • 13.

    Ван Карнебик CDM. Обследование ребенка с нарушениями развития. Продолжить обучение на протяжении всей жизни. Neurol. 2018.

  • 14.

    van Karnebeek CD, Stockler-Ipsiroglu S. Раннее выявление излечимых врожденных нарушений обмена веществ у детей с умственной отсталостью: Протокол излечимых интеллектуальных нарушений в Британской Колумбии.Педиатр детского здоровья. 2014; 19: 469–71.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 15.

    Сайсон Б., Попурс МАМ, Лафек М., Берков Р., Штоклер-Ипсироглу С., Ван Карнебик CDM. Ретроспективный анализ поддерживает алгоритм как эффективный диагностический подход к лечению нарушений умственного развития. Mol Genet Metab. 2015; 115: 1–9.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 16.

    ван Карнебик, Клара Д.М. ; Драгойлович, Ник; Синклер, Грэм; Сальваринова, Рамона; Хорват, Габриэлла; Селби, Кэтрин; Ghani A et al. Исследование TIDE: излечимые наследственные метаболические нарушения, выявленные в когорте из 498 детей с необъяснимыми нарушениями интеллектуального развития. Поданный.

  • 17.

    van Karnebeek CDM, Sayson B, Lee JJY, Tseng LA, Blau N, Horvath GA, et al. Метаболическая оценка эпилепсии: диагностический алгоритм с упором на излечимые состояния.Фронт Neurol. 2018; 9: 1016.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 18.

    Хиллер А., Аникстер Ю., Беланже-Кинтана А., Бурлина А., Бертон Б. К., Кардуччи С. и др. Генетический ландшафт и эпидемиология фенилкетонурии. Am J Hum Genet. 2020; 107: 234–50.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 19.

    Шен Дж.Дж., Вортманн С.Б., де Бур Л., Клюйтманс ЛАДж, Хьюген MCDG, Кох Дж. И др.Роль клинического ответа на лечение в определении патогенности геномных вариантов. Genet Med. 2020.

  • 20.

    Аталайя А., Томпсон Р., Корво А., Кармоди Л., Пиша Д., Маталонга Л. и др. Руководство по написанию систематических обзоров методов лечения редких заболеваний для создания наборов данных, соответствующих FAIR: Создание Treatabolome. Orphanet J Rare Dis. 2020.

  • 21.

    Орфанет. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 22.

    Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). http://www.omim.org. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 23.

    Wilkinson MD, Dumontier M, Aalbersberg IjJ, Appleton G, Axton M, Baak A, et al. Руководящие принципы FAIR для управления научными данными и их рационального использования. Научные данные. 2016; 3: 160018.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 24.

    Wanders RJA, Vaz FM, Ferdinandusse S, van Kuilenburg ABP, Kemp S, van Karnebeek CD, et al.Трансляционный метаболизм: мультидисциплинарный подход к точной диагностике врожденных ошибок метаболизма в эпоху омиков. J. Inherit. Метаб. Дис. 2019.

  • 25.

    Метакидс. http://www.metakids.nl. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 26.

    Warmerdam HAG, Termeulen-Ferreira EA, Tseng LA, Lee JY, van Eeghen AM, Ferreira CR, et al. Обзорный обзор врожденных нарушений метаболизма, вызывающих прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение (PIND). Фронт Neurol.2020.

  • 27.

    Хорват Г.А., Тарайло-Граовац М., Бартель Т., Раса С., Ван Аллен М.И., Блидт-Хансен И. и др. Улучшение самоповреждения с помощью заместительной терапии дофамином и серотонином у пациента с гемизиготной мутацией PAK3: новая терапевтическая стратегия для нейропсихиатрических особенностей синдрома умственной отсталости. J Child Neurol. 2018; 33: 106–13.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 28.

    Томпсон Р., Бонне Г., Миссье П., Лохмюллер Х. Целенаправленная терапия врожденных миастенических синдромов: систематический обзор и шаги к лечению. Emerg Top Life Sci. 2019; 3: 19–37.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 29.

    Эбрахими-Фахари Д., Ван Карнебик С., Мюнхау А. Двигательные расстройства при излечимых врожденных нарушениях обмена веществ. Mov Disord. 2019; 34: 598–613.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 30.

    Koch J, Mayr JA, Alhaddad B, Rauscher C, Bierau J, Kovacs-Nagy R, et al. Мутации ИБС и уридин-зависимая эпилептическая энцефалопатия. Мозг [Интернет]. 2017; 140: 279–86.

    Артикул Google ученый

  • 31.

    Adhikari AN, Gallagher RC, Wang Y, Currier RJ, Amatuni G, Bassaganyas L, et al. Роль секвенирования экзома в скрининге новорожденных на врожденные нарушения метаболизма. Nat Med. 2020; 26: 1392–7.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 32.

    Coene KLM, Kluijtmans LAJ, van der Heeft E, Engelke UFH, de Boer S, Hoegen B, et al. Метаболический скрининг нового поколения: целенаправленная и нецеленаправленная метаболомика для диагностики врожденных нарушений метаболизма у отдельных пациентов. J Inherit Metab Dis. 2018; 41: 337–53.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 33.

    Van Karnebeek CDM, Bonafé L, Wen XY, Tarailo-Graovac M, Balzano S, Royer-Bertrand B и др.NANS-опосредованный синтез сиаловой кислоты необходим для развития мозга и скелета. Нат Жене. 2016; 48: 777–84.

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google ученый

  • 34.

    Хой С.М. Нусинерсен: первое глобальное одобрение. Наркотики. 2017; 77: 473–9.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 35.

    Хой С.М. Онасемноген Абепарвовец: первое глобальное одобрение.Наркотики. 2019; 79: 1255–62.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 36.

    Ким Дж., Ху К., Муфавад Э, Ачкар К., Блэк Л. Э., Дувиль Дж., Ларсон А. и др. Индивидуальная олигонуклеотидная терапия для редкого генетического заболевания. N Engl J Med. 2019; 381: 1644–52.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 37.

    Раймен Д., Линдхаут М., Спаноу М., Ашрафзаде Ф., Бенкель И., Бецлер С. и др.Расширение клинического и генетического спектра дефицита ИБС: эпилептическая энцефалопатия, излечиваемая добавками уридина. Genet Med. 2020; 22: 1589–97.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 38.

    Кремер Л.С., Вортманн С.Б., Прокиш Х. «Транскриптомика»: молекулярная диагностика врожденных нарушений метаболизма с помощью секвенирования РНК. J Inherit Metab Dis. 2018; 41: 525–32.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 39.

    Wagner M, Berutti R, Lorenz-Depiereux B, Graf E, Eckstein G, Mayr JA, et al. Анализ мутаций митохондриальной ДНК на основе секвенирования экзома — более целостный подход к диагностике предполагаемого митохондриального заболевания. J Inherit Metab Dis. 2019; 42: 909–17.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 40.

    Райли Л.Г., Коули М.Дж., Гаевский В., Миноче А.Е., Путтик С., Торберн Д.Р. и др. Диагностическая ценность секвенирования генома в педиатрической когорте с подозрением на митохондриальное заболевание.Genet Med. 2020; 22: 1254–61.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 41.

    Харбор Р., Миллер Дж. Новая система классификации рекомендаций в руководящих принципах, основанных на фактических данных. Br Med J. 2001; 323: 334–6.

    CAS Статья Google ученый

  • 42.

    Guyatt GH, Oxman AD, Vist GE, Kunz R, Falck-Ytter Y, Alonso-Coello P, et al. ОЦЕНКА: формирующийся консенсус по оценке качества доказательств и силы рекомендаций.BMJ. 2008; 336: 924–6.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 43.

    van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. Полное европейское руководство по фенилкетонурии: диагностика и лечение. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 162.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 44.

    Бой Н., Мюльхаузен С., Майер Э.М., Херингер Дж., Ассманн Б., Бургард П. и др.Предлагаемые рекомендации по диагностике и ведению людей с глутаровой ацидурией I типа: вторая редакция. J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 75–101.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 45.

    Хьюмер М., Диодато Д., Шван Б., Шифф М., Бандейра А., Бенуа Дж. Ф. и др. Рекомендации по диагностике и лечению связанных с кобаламином нарушений реметилирования cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ и дефицитом MTHFR.J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 21–48.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 46.

    Тингли К., Койл Д., Грэм И.Д., Сикора Л., Чакраборти П., Уилсон К. и др. Использование метаописательного обзора литературы и фокус-групп с ключевыми заинтересованными сторонами для выявления предполагаемых проблем и решений для получения надежных данных об эффективности лечения редких заболеваний. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 104.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 47.

    Шамсир Л., Сэмпсон М., Букуту С., Шмид Ч., Никлес Дж., Тейт Р. и др. Расширение CONSORT для сообщения об испытаниях N-of-1 (CENT) 2015: объяснение и уточнение. J Clin Epidemiol. 2016; 76: 18–46.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 48.

    Келер С., Василевский Н.А., Энгельстад М., Фостер Э., Макмерри Дж., Эме С. и др.Онтология фенотипа человека в 2017 году. Nucleic Acids Res. 2017; 45: D865–76.

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google ученый

  • 49.

    Рубинштейн Ю. Р., Макиннес П. Общие элементы данных NIH / NCATS / GRDR®: ведущая сила в области стандартизированного сбора данных. Клинические испытания Contemp. 2015; 42: 78–80.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 50.

    Ставовчик Э., Малиновский К.П., Кавалец П., Бобински Р., Сивец Дж., Пантели Д. и др. Статус возмещения и рекомендации, касающиеся орфанных препаратов в европейских странах. Front Pharmacol. 2019; 10.

  • 51.

    Dooms M, Carvalho M. Комплексное лекарство для пациентов с редкими заболеваниями. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 1.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 52.

    Dooms M, Killick J. Использование лекарств не по назначению: необходимость в руководящих принципах надлежащей практики.Int J Risk Saf Med. 2017; 29: 17–23.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 53.

    Shevell MI. Настоящая концептуализация нарушений развития нервной системы в раннем детстве. J Child Neurol. 2010. 25: 120–6.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 54.

    Лакэссон Р., Рив А. Именование, определение и классификация умственной отсталости.Ment Retard. 2001; 39: 47–52.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 55.

    Шевелл М. Глобальная задержка развития и умственная отсталость или умственная отсталость: концептуализация, оценка и этиология. Pediatr Clin North Am. 2008; 55: 1071–84.

    PubMed Статья Google ученый

  • 56.

    Pubmed. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 57.

    Grünert SC, Schlatter SM, Schmitt RN, Gemperle-Britschgi C, Mrázová L, Balcı MC, et al. Дефицит лиазы 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзима А: клинические проявления и исходы у 37 пациентов. Mol Genet Metab. 2017; 121: 206–15.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 58.

    Абденур Дж. Э., Сова М., Саймон М., Стинари М., Скаар Дж., Эфтехариан С. и др. Лечебное питание у пациентов с дефектами HIBCH и ECHS1: клинический и биохимический ответ на диету с низким содержанием валина.Отчеты Mol Genet Metab. 2020; 24: 100617.

    CAS Статья Google ученый

  • 59.

    van der Crabben SN, Verhoeven-Duif NM, Brilstra EH, Van Maldergem L, Coskun T., Rubio-Gozalbo E, et al. Обновленная информация о нарушениях, связанных с недостаточностью серина. J Inherit Metab Dis. 2013; 36: 613–9.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 60.

    Родан Л.Х., Ци В., Дакер Г.С., Демирбас Д., Лайне Р., Ян Э. и др.Дефицит 5,10-метенилтетрагидрофолат синтетазы вызывает нейрометаболическое расстройство, связанное с микроцефалией, эпилепсией и церебральной гипомиелинизацией. Mol Genet Metab. 2018; 125: 118–26.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 61.

    Huemer M, Baumgartner MR. Клинические проявления расстройств, связанных с кобаламином: от приобретенного дефицита до врожденных ошибок абсорбции и внутриклеточных путей.J Inherit Metab Dis. 2019; 42: 686–705.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 62.

    Опладен Т., Лопес-Ласо Э, Кортес-Саладелафон Э, Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Y и др. Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (Bh5). Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 126.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 63.

    Wassif CA, Kratz L, Sparks SE, Wheeler C, Bianconi S, Gropman A, et al. Плацебо-контролируемое исследование терапии симвастатином при синдроме Смита-Лемли-Опица. Genet Med. 2017; 19: 297–305.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 64.

    Bianconi SE, Cross JL, Wassif CA, Porter FD. Патогенез, эпидемиология, диагностика и клинические аспекты синдрома Смита – Лемли – Опица. Мнение эксперта «Орфанные препараты». 2015; 3: 267–80.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 65.

    Репп Б.М., Мастантуоно Э., Алстон К.Л., Шифф М., Хаак Т.Б., Рётиг А. и др. Клинический, биохимический и генетический спектр 70 пациентов с дефицитом ACAD9: эффективен ли прием рибофлавина? Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 120.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 66.

    Кафлин С.Р., ван Карнебик CDM, Аль-Хертани В., Шуен А.Ю., Джаггумантри С., Джек Р.М. и др. Тройная терапия с пиридоксином, добавками аргинина и ограничением лизина в пище при пиридоксин-зависимой эпилепсии: исходы для нервного развития.Mol Genet Metab. 2015; 116: 35–43.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 67.

    Jiang M, Liu S, Jiang H, Lin Y, Shao Y, Hu H и др. Нарушения головного мозга при фукозидозе: трансплантация или поддерживающая терапия? Metab Brain Dis. 2017; 32: 317–20.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 68.

    Eisengart JB, Pierpont EI, Kaizer AM, Rudser KD, King KE, Pasquali M, et al.Замещение интратекального фермента при синдроме Гурлера: связь биомаркера с нейрокогнитивными исходами. Genet Med. 2019; 21: 2552–60.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 69.

    Альденховен М., Винн Р.Ф., Орчард П.Дж., О’Мира А., Вейс П., Фишер А. и др. Отдаленные результаты пациентов с синдромом Гурлера после трансплантации гемопоэтических клеток: международное многоцентровое исследование. Кровь. 2015; 125: 2164–72.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 70.

    Харматц П., Каттанео Ф., Ардиго Д., Герачи С., Хеннерманн Дж. Б., Гаффон Н. и др. Заместительная ферментная терапия с использованием велманазы альфа (человеческая рекомбинантная альфа-маннозидаза): новая глобальная модель ответа на лечение и результаты у пациентов с альфа-маннозидозом. Mol Genet Metab. 2018; 124: 152–60.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 71.

    Ceccarini M, Codini M, Conte C, Patria F, Cataldi S, Bertelli M и др. Альфа-маннозидоз: терапевтические стратегии. Int J Mol Sci. 2018; 19: 1500.

    PubMed Central Статья CAS PubMed Google ученый

  • 72.

    Хэберле Дж., Бурлина А., Чакрапани А., Диксон М., Каралл Д., Линднер М. и др. Предлагаемые руководящие принципы диагностики и лечения нарушений цикла мочевины: первая редакция. J Inherit Metab Dis. 2019; 42: 1192–230.

    PubMed Статья Google ученый

  • 73.

    Stockler-Ipsiroglu S, Apatean D, Battini R, DeBrosse S, Dessoffy K, Edvardson S, et al. Дефицит аргинина: глицинамидинотрансферазы (AGAT): клинические особенности и отдаленные результаты у 16 ​​пациентов, диагностированных во всем мире. Mol Genet Metab. 2015; 116: 252–9.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 74.

    Вассенберг Т., Молеро-Луис М., Йельч К., Хоффманн Г.Ф., Ассманн Б., Блау Н. и др.Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита декарбоксилазы ароматической l-аминокислоты (AADC). Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 12.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 75.

    Кодзима К., Накадзима Т., Тага Н., Мияути А., Като М., Мацумото А. и др. Генная терапия улучшает двигательные и психические функции при дефиците декарбоксилазы ароматических l-аминокислот. Головной мозг. 2019; 142: 322–33.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 76.

    Groeschel S, Kühl J-S, Bley AE, Kehrer C, Weschke B, Döring M и др. Отдаленный результат трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с ювенильной метахроматической лейкодистрофией по сравнению с нетрансплантированными контрольными пациентами. JAMA Neurol. 2016; 73: 1133.

    PubMed Статья Google ученый

  • 77.

    Сесса М., Лориоли Л., Фумагалли Ф., Аквати С., Редаелли Д., Балдоли С. и др. Лентивирусная генная терапия гемопоэтическими стволовыми клетками при ранней метахроматической лейкодистрофии: специальный анализ нерандомизированного открытого исследования фазы 1/2.Ланцет. 2016; 388: 476–87.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 78.

    Мальм Дж., Манссон Дж. Э., Виньярски Дж., Мосскин М., Рингден О. Пятилетнее наблюдение за двумя братьями и сестрами с аспартилглюкозаминурией, перенесших аллогенную трансплантацию стволовых клеток от неродственных доноров. Трансплантация. 2004; 78: 415–9.

    PubMed Статья Google ученый

  • 79.

    Rafiq M, Flanagan SE, Patch A-M, Shields BM, Ellard S, Hattersley AT.Эффективное лечение пероральными препаратами сульфонилмочевины у пациентов с диабетом из-за мутаций рецептора 1 сульфонилмочевины (SUR1). Уход за диабетом. 2008; 31: 204–9.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 80.

    Ваксиллер М., Дешаум А., Бусия К., Кейв Н, Перейра С., Шарфманн Р. и др. Новые мутации ABCC8 при рецидивирующем неонатальном диабете и клинические особенности. Диабет. 2007; 56: 1737–41.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 81.

    Парини Р., Деодато Ф. Внутривенная заместительная ферментная терапия при мукополисахаридозах: клиническая эффективность и ограничения. Int J Mol Sci. 2020; 21: 2975.

    CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 82.

    Джей А.М., Конвей Р.Л., Фельдман Г.Л., Наххас Ф., Спенсер Л., Вольф Б. Исходы пациентов с глубоким или частичным дефицитом биотинидазы, выявленные при скрининге новорожденных в Мичигане старше 25 лет. Genet Med.2015; 17: 205–9.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 83.

    Фрейзер Д.М., Аллгейер С., Гомер С., Брак Б.Дж., Огата Б., Рор Ф. и др. Руководство по питанию при болезни мочи кленовым сиропом: подход, основанный на доказательствах и консенсусе. Mol Genet Metab. 2014; 112: 210–7.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 84.

    Molema F, Martinelli D, Hörster F, Kölker S, Tangeraas T, Koning B и др. Трансплантация печени и / или почек при врожденных нарушениях метаболизма, связанных с аминокислотами и органическими кислотами: обзор европейских данных. J Inherit Metab Dis. 2020.

  • 85.

    García-Cazorla A, Oyarzabal A, Fort J, Robles C, Castejón E, Ruiz-Sala P, et al. Две новые мутации в гене BCKDK (киназа кетокислотной дегидрогеназы с разветвленной цепью) ответственны за нейроповеденческий дефицит у двух педиатрических неродственных пациентов.Hum Mutat. 2014; 35: 470–7.

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google ученый

  • 86.

    van Karnebeek CD, Sly WS, Ross CJ, Salvarinova R, Yaplito-Lee J, Santra S, et al. Дефицит митохондриальной карбоангидразы VA в результате изменений CA5A проявляется гипераммониемией в раннем детстве. Am J Hum Genet. 2014; 94: 453–61.

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 87.

    Окано Ю., Охура Т., Сакамото О., Инуи А. Текущее лечение дефицита цитрина на этапах NICCD и адаптации / компенсации: стратегия предотвращения CTLN2. Mol Genet Metab. 2019; 127: 175–83.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 88.

    Malicdan MCV, Vilboux T, Ben-Zeev B., Guo J, Eliyahu A, Pode-Shakked B, et al. Новая врожденная ошибка пути биосинтеза кофермента Q10: мозжечковая атаксия и статическая энцефаломиопатия из-за дефицита C-метилтрансферазы COQ5.Hum Mutat. 2018; 39: 69–79.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 89.

    Traschütz A, Schirinzi T., Laugwitz L, Murray NH, Bingman CA, Reich S, et al. Клинико-генетическое, визуализационное и молекулярное разграничение COQ8A-Ataxia: многоцентровое исследование 59 пациентов. Энн Нейрол. 2020; 88: 251–63.

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google ученый

  • 90.

    Vairo FP, Chwal BC, Perini S, Ferreira MAP, de Freitas Lopes AC, Saute JAM. Систематический обзор и научно обоснованные рекомендации по диагностике и лечению болезни Менкеса. Mol Genet Metab. 2019; 126: 6–13.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 91.

    Брюер Г.Дж., Аскари Ф., Лоринц М.Т., Карлсон М., Шильски М., Клюин К.Дж. и др. Лечение болезни Вильсона тетратиомолибдатом аммония. Arch Neurol.2006; 63: 521.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 92.

    Щильский М.Л. Болезнь Вильсона. Clin Liver Dis. 2017; 21: 755–67.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 93.

    Данбар М., Джаггумантри С., Сарджент М., Штоклер-Ипсироглу С., Ван Карнебик CDM. Лечение дефицита X-связанного переносчика креатина (SLC6A8): систематический обзор литературы и три новых случая.Mol Genet Metab. 2014; 112: 259–74.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 94.

    Schwahn BC, Van Spronsen FJ, Belaidi AA, Bowhay S, Christodoulou J, Derks TG, et al. Эффективность и безопасность замены циклического пираноптерина монофосфата при тяжелой недостаточности кофактора молибдена типа A: проспективное когортное исследование. Ланцет. 2015; 386: 1955–63.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 95.

    Моррис А.А.М., Кожич В., Сантра С., Андрия Г., Бен-Омран Т.И.М., Чакрапани А.Б. и др. Рекомендации по диагностике и лечению дефицита цистатионин-бета-синтазы. J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 49–74.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 96.

    Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, et al. Выявление и характеристика врожденной ошибки метаболизма, вызванной дефицитом дигидрофолатредуктазы.Am J Hum Genet. 2011; 88: 216–25.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 97.

    Аникстер Ю., Хаак Т. Б., Вилбоу Т., Поде-Шаккед Б., Тёни Б., Шен Н. и др. Двуаллельные мутации в DNAJC12 вызывают гиперфенилаланинемию, дистонию и умственную отсталость. Am J Hum Genet. 2017; 100: 257–66.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 98.

    van Rijt WJ, Jager EA, Allersma DP, Aktuğlu Zeybek A., Bhattacharya K, Debray F-G, et al. Эффективность и безопасность лечения D, L-3-гидроксибутиратом (D, L-3-HB) при множественной недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназы. Genet Med. 2020; 22: 908–16.

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 99.

    Ziats MN, Comeaux MS, Yang Y, Scaglia F, Elsea SH, Sun Q, et al. Улучшение симптомов регрессивного аутизма у ребенка с дефицитом ТМЛГЭ после приема карнитина.Am J Med Genet Часть A. 2015; 167: 2162–7.

    Артикул Google ученый

  • 100.

    Аль-Баради Р.С., Чаудхари М.В. Диагностика и лечение церебральной недостаточности фолиевой кислоты. Форма приступов, связанных с фолиевой кислотой. Неврология. 2014; 19: 312–6.

    PubMed PubMed Central Google ученый

  • 101.

    Альтер А.С., Энгельстад К., Хинтон В.Дж., Монтес Дж., Пирсон Т.С., Акман К.И. и др.Длительное клиническое течение синдрома дефицита Glut1. J Child Neurol. 2015; 30: 160–9.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 102.

    Hainque E, Gras D, Meneret A, Atencio M, Luton M-P, Barbier M, et al. Долгосрочное наблюдение в открытом исследовании тригептаноина при синдроме дефицита GLUT1: стойкий драматический эффект. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019; 90: 1291–3.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 103.

    Хэберле Дж., Шахбек Н., Ибрагим К., Шмитт Б., Шеер И., О’Горман Р. и др. Добавление глутамина ребенку с наследственным дефицитом GS улучшает клинический статус и частично корректирует периферический и центральный дисбаланс аминокислот. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 48.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 104.

    Bjoraker KJ, Swanson MA, Coughlin CR, Christodoulou J, Tan ES, Fergeson M, et al.Исходы нервного развития и эффективность лечения бензоатом и декстрометорфаном у братьев и сестер с ослабленной некетотической гиперглицинемией. J Pediatr. 2016; 170: 234–9.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 105.

    Хайкин Ю., Сидки С., Абденур Дж., Анастаси А., Баллхаузен Д., Буони С. и др. Исход лечения двадцати двух пациентов с дефицитом гуанидиноацетатметилтрансферазы: международное ретроспективное когортное исследование.Eur J Paediatr Neurol. 2018; 22: 369–79.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 106.

    Miyake Z, Nakamagoe K, Yoshida K, Kondo T, Tamaoka A. Деферасирокс может быть эффективным при микроцитарной анемии и неврологических симптомах, связанных с ацерулоплазминемией: отчет о клиническом случае и обзор литературы. Intern Med. 2020; 59: 1755–61.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 107.

    Донти TR, Блэкберн ПР, Атвал ПС. Дефицит холокарбоксилазы синтетазы до и после скрининга новорожденных. Отчеты Mol Genet Metab. 2016; 7: 40–4.

    CAS Статья Google ученый

  • 108.

    Кубаски Ф., Ябе Х., Сузуки Й., Сето Т., Хамазаки Т., Мейсон Р.В. и др. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток пациентам с мукополисахаридозом II. Пересадка костного мозга Biol. 2017; 23: 1795–803.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 109.

    Papa FT, Mancardi MM, Frullanti E, Fallerini C, Della Chiara V, Zalba-Jadraque L и др. Персонализированная терапия у девочки с мутацией GRIN1 с умственной отсталостью и эпилепсией. Clin Dysmorphol. 2018; 27: 18–20.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 110.

    Пирсон Т.М., Юань Х., Марш Э.Д., Фуэнтес-Фахардо К., Адамс Д.Р., Маркелло Т. и др. Мутация GRIN2A и эпилептическая энцефалопатия с ранним началом: индивидуальная терапия мемантином.Энн Клин Перевод Нейрол. 2014; 1: 190–8.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 111.

    Хаусман-Кедем М., Менаску С., Гринштейн Ю., Фаттал-Валевски А. Иммунотерапия эпилептической энцефалопатии, связанной с GRIN2A и GRIN2D. Epilepsy Res. 2020; 163: 106325.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 112.

    Сото Д., Оливелла М., Грау С., Армстронг Дж., Алкон С., Гасулл X и др.Пищевые добавки с l-серином связаны с клиническим улучшением детской энцефалопатии, связанной с потерей функции GRIN2B. Sci Signal. 2019; 12: eaaw0936.

  • 113.

    Li D, Yuan H, Ortiz-Gonzalez XR, Marsh ED, Tian L, McCormick EM, et al. Рекуррентная de novo доминантная мутация GRIN2D вызывает тяжелую эпилептическую энцефалопатию, которую можно лечить блокаторами каналов рецепторов NMDA. Am J Hum Genet. 2016; 99: 802–16.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 114.

    Fuchs SA, Schene IF, Kok G, Jansen JM, Nikkels PGJ, van Gassen KLI и др. Дефицит аминоацил-тРНК синтетазы в поисках общих тем. Genet Med. 2019; 21: 319–30.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 115.

    Kok G, Tseng L, Schene IF, Dijsselhof ME, Salomons G et al. Лечение дефицита ОРС специфическими аминокислотами. На рассмотрении.

  • 116.

    Grünert SC, Wendel U, Lindner M, Leichsenring M, Schwab KO, Vockley J, et al.Клинические и нейрокогнитивные исходы при симптоматической изовалериановой ацидемии. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 9.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 117.

    Инджеджик Ф., Бисгин А., Йылмаз М. Синдром МЕДНИК со сдвигом рамки считывания, вызывающим мутацию в гене AP1S1, и обзор литературы по клиническим признакам. Metab Brain Dis. 2018; 33: 2065–8.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 118.

    Lenz D, Stahl M, Seidl E, Schöndorf D, Brennenstuhl H, Gesenhues F, et al. Спасение дыхательной недостаточности при легочном альвеолярном протеинозе за счет патогенных вариантов MARS1. Педиатр Пульмонол. 2020; 55: 3057–66.

    PubMed Статья Google ученый

  • 119.

    Коэльо Д., Ким Дж. К., Миус И. Р., Фунг С., дю Мулен М., Бюерс И. и др. Мутации в ABCD4 вызывают новую врожденную ошибку метаболизма витамина B12. Нат Жене. 2012; 44: 1152–5.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 120.

    Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, Haliloglu G, Karall D, Chapman KA, et al. Предлагаемое руководство по диагностике и лечению метилмалоновой и пропионовой ацидемии. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 130.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 121.

    Ли Т., Таками Ю., Ямада К., Кобаяси Н., Хасегава Ю., Сасай Н. и др.Японский случай митохондриальной недостаточности 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы, который проявился тяжелым метаболическим ацидозом и ожирением печени без гипогликемии. JIMD Rep. 2019; 48: 19–25.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 122.

    Grünert SC, Sass JO. Дефицит 2-метилацетоацетил-кофермента А тиолазы (бета-кетотиолазы): одно заболевание — два пути. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 106.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 123.

    van Karnebeek CDM, Ramos RJ, Wen X-Y, Tarailo-Graovac M, Gleeson JG, Skrypnyk C, et al. Биаллельные мутации GOT2 вызывают излечимую малат-аспартатную челночную энцефалопатию. Am J Hum Genet. 2019; 105: 534–48.

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 124.

    Далин М., Мартин Д.А., Хедлунд З., Йонссон М., Дёбельн Ю., Уэделл А. Кетогенная диета компенсирует дефицит AGC1 и улучшает миелинизацию.Эпилепсия. 2015; 56: e176–81.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 125.

    Эль-Хаттаб А.В., Адезина А.М., Джонс Дж., Скаглиа Ф. Синдром МЕЛАС: клинические проявления, патогенез и варианты лечения. Mol Genet Metab. 2015; 116: 4–12.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 126.

    Осава И., Хагивара Х., Нисимацу С.И., Хиракава А., Камимура Н., Оцубо Х. и др.Добавки таурина для профилактики эпизодов инсульта в MELAS: многоцентровое открытое 52-недельное исследование фазы III. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019; 90: 529–36.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 127.

    Tam A, AlDhaheri NS, Mysore K, Tessier ME, Goss J, Fernandez LA, et al. Улучшение клинического исхода после трансплантации печени у пациентов с этилмалоновой энцефалопатией. Am J Med Genet A.2019; 179: 1015–9.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 128.

    Ортигоса-Эскобар Дж. Д., Альфадель М., Молеро-Луис М., Дарин Н., Шпигель Р., де Ко И. Ф. и др. Дефицит тиамина в детстве с уделением внимания генетическим причинам: предикторы выживаемости и исхода. Энн Нейрол. 2017; 82: 317–30.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 129.

    Trinh J, Imhoff S, Dulovic-Mahlow M, Kandaswamy KK, Tadic V, Schäfer J, et al. Новые варианты NAXE как причина нейрометаболического расстройства: значение для лечения. J Neurol. 2020; 267: 770–82.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 130.

    Паттерсон М.К., Веккьо Д., Пради Х, Абель Л., Рэйф Дж. Э. Миглустат для лечения болезни Ниманна-Пика C: рандомизированное контролируемое исследование. Lancet Neurol.2007; 6: 765–72.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 131.

    Ори Д.С., Оттингер Э.А., Фархат Нью-Йорк, Кинг К.А., Цзян X, Вайсфельд Л. и др. Интратекальное введение 2-гидроксипропил-β-циклодекстрина снижает прогрессирование неврологического заболевания при болезни Ниманна-Пика, тип C1: нерандомизированное открытое исследование фазы 1-2. Ланцет. 2017; 390: 1758–68.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 132.

    Huppke P, Weissbach S, Church JA, Schnur R, Krusen M, Dreha-Kulaczewski S, et al. Активация мутаций de novo в NFE2L2, кодирующем NRF2, вызывает мультисистемное расстройство. Nat Commun. 2017; 8: 818.

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 133.

    de Brouwer APM, van Bokhoven H, Nabuurs SB, Arts WF, Christodoulou J, Duley J. Мутации PRPS1: четыре различных синдрома и потенциальное лечение. Am J Hum Genet.2010; 86: 506–18.

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 134.

    Brasil S, Pascoal C, Francisco R, Marques-da-Silva D, Andreotti G, Videira P, et al. CDG терапии: от скамьи до постели. Int J Mol Sci. 2018; 19: 1304.

    PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 135.

    Martínez-Monseny AF, Bolasell M, Callejón-Póo L, Cuadras D, Freniche V, Itzep DC, et al.АЗАТАКС: безопасность и эффективность ацетазоламида при мозжечковом синдроме при врожденном нарушении гликозилирования PMM2 (PMM2-CDG). Энн Нейрол. 2019; 85: 740–51.

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google ученый

  • 136.

    Lubout CMA, Goorden SMI, van den Hurk K, Jaeger B, Jager NGL, van Koningsbruggen S, et al. Успешное лечение наследственной мальабсорбции фолиевой кислоты внутримышечной фолиевой кислотой. Pediatr Neurol. 2020; 102: 62–6.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 137.

    Хэтч Дж., Коман Д., Клейтон П., Миллс П., Калверт С., Вебстер Р. И. и др. Нормальные исходы нервного развития при дефиците PNPO: серия случаев и обзор литературы. JIMD Rep. 2015: 91–7.

  • 138.

    Софу К., Далин М., Халлбёк Т., Линдефельдт М., Виггедал Г., Дарин Н. Кетогенная диета при дефиците пируватдегидрогеназного комплекса: краткосрочные и долгосрочные результаты.J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 237–45.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 139.

    Джаухари П., Санкхян Н., Вьяс С., Сингхи П. Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы, чувствительного к тиамину: потенциально излечимая причина болезни Ли. J Pediatr Neurosci. 2017; 12: 265.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 140.

    Бедоян Дж. К., Хехт Л., Чжан С., Таррант С., Бергин А., Демирбас Д. и др. Новая нулевая мутация в гене каталитической субъединицы пируватдегидрогеназы фосфатазы (PDP1), вызывающая дефицит пируватдегидрогеназного комплекса. JIMD Rep. 2019; 48: 26–35.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 141.

    Barić I, Staufner C, Augoustides-Savvopoulou P, Chien Y-H, Dobbelaere D, Grünert SC, et al. Консенсусные рекомендации по диагностике, лечению и наблюдению за наследственными нарушениями метилирования.J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 5–20.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 142.

    Виттерс П., Тахата С., Бароне Р., Лунап К., Сальваринова Р., Грёнборг С. и др. Клинические и биохимические улучшения при добавлении галактозы в SLC35A2-CDG. Genet Med. 2020; 22: 1102–7.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 143.

    Byrne AB, Arts P, Polyak SW, Feng J, Schreiber AW, Kassahn KS, et al.Выявление и целенаправленное лечение нейродегенеративного расстройства, вызванного двуаллельными мутациями в SLC5A6. NPJ Genomic Med. 2019; 4: 28.

    Артикул CAS Google ученый

  • 144.

    Verrips A, Dotti MT, Mignarri A, Stelten BML, Verma S, Federico A. Безопасность и эффективность лечения хенодезоксихолевой кислотой у пациентов с мозговым ксантоматозом: два ретроспективных когортных исследования. Neurol Sci. 2020; 41: 943–9.

    PubMed Статья Google ученый

  • 145.

    Фогель К.Р., Эйнсли Г.Р., Уолтерс Д.К., МакКоннелл А., Дхамне С.К., Ротенберг А. и др. Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы, нарушение метаболизма ГАМК: обновленная информация о фармакологических и ферментно-замещающих терапевтических стратегиях. J Inherit Metab Dis. 2018; 41: 699–708.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 146.

    Zhu B, Wu J, Chen G, Chen L, Yao Y. Полное секвенирование экзома идентифицирует новую мутацию TPK1 в китайской семье с рецидивирующей атаксией. J Mol Neurosci. 2020; 70: 1237–43.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 147.

    Табарки Б., Альфадель М., Аль-Шахван С., Хундаллах К., Аль-Шафи С., Аль-Хашем А. Лечение биотин-зависимой болезни базальных ганглиев: открытое сравнительное исследование комбинации биотина с тиамином и только тиамина.Eur J Paediatr Neurol. 2015; 19: 547–52.

    PubMed Статья Google ученый

  • 148.

    Тракадис Ю. Дж., Альфарес А., Бодамер О. А., Бююкавци М., Христодулу Дж., Коннор П. и др. Обновленная информация о дефиците транскобаламина: клиническая картина, лечение и исход. J Inherit Metab Dis. 2014; 37: 461–73.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 149.

    Schulz A, Ajayi T., Specchio N, de Los RE, Gissen P, Ballon D, et al.Изучение внутрижелудочковой церлипоназы альфа при болезни CLN2. N Engl J Med. 2018; 378: 1898–907.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 150.

    Пенья-Кинтана Л., Шерер Г., Курбело-Эстевес М.Л., Хименес-Акоста Ф., Хартманн Б., Ла Рош Ф. и др. Тирозинемия типа II: обновление мутации, 11 новых мутаций и описание 5 независимых субъектов с новой мутацией-основателем. Clin Genet. 2017; 92: 306–17.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 151.

    Willemsen MA, Verbeek MM, Kamsteeg E-J, de Rijk-van Andel JF, Aeby A, Blau N, et al. Дефицит тирозингидроксилазы: излечимое нарушение биосинтеза катехоламинов в головном мозге. Головной мозг. 2010; 133: 1810–22.

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 152.

    Рилстон Дж. Дж., Алхатер Р.А., Минасян Б.А. Болезнь везикулярного транспорта дофамина-серотонина в мозге и ее лечение. N Engl J Med. 2013; 368: 543–50.

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 153.

    Эйхлер Ф., Дункан С., Мусолино П.Л., Орчард П.Дж., Де Оливейра С., Трэшер А.Дж. и др. Генная терапия гемопоэтическими стволовыми клетками при церебральной адренолейкодистрофии. N Engl J Med. 2017; 377: 1630–8.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 154.

    Энгелен М., Кемп С., де Виссер М., ван Гил Б.М., Вандерс Р.Я., Обург П. и др. X-сцепленная адренолейкодистрофия (X-ALD): клинические проявления и рекомендации по диагностике, последующему наблюдению и лечению.Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 51.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • Эндокринные и метаболические нарушения | Джон Т. Милкен Отделение медицины, отделение эндокринологии, метаболизма и липидных исследований

    Эндокринные заболевания

    Эндокринные расстройства связаны с аномалией одной из эндокринных желез. Среди эндокринных нарушений наиболее распространены проблемы с щитовидной железой.

    Пониженная / повышенная активность щитовидной железы

    Из эндокринных нарушений наиболее распространены заболевания щитовидной железы.Эффективное лечение избыточной активности щитовидной железы (гипертиреоз) и недостаточной активности (гипотиреоз) важно как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе. Хотя лечение недостаточной активности щитовидной железы немного сложнее, любое состояние можно вылечить эффективно.

    Рост щитовидной железы

    Большинство разрастаний щитовидной железы не имеют серьезных последствий. Метод, называемый «тонкоигольная аспирация», может использоваться для выявления незначительной части злокачественных новообразований щитовидной железы. Техника включает в себя введение небольшой иглы в нарост щитовидной железы и извлечение небольшого количества жидкости — очень похоже на взятие образца крови из вены.Затем клетки в этой жидкости исследуются под микроскопом.

    Другие эндокринные нарушения

    Заболевания других желез внутренней секреции встречаются реже. Опыт эндокринолога часто требуется для выбора наиболее эффективного диагностического подхода, оценки потребности в лечении, выбора наилучшего подхода к лечению и обеспечения благоприятного результата.

    Нарушения обмена веществ

    Сахарный диабет

    Сахарный диабет — наиболее частое эндокринное нарушение / нарушение обмена веществ.От него страдают 6,5% населения США. Это чаще встречается с возрастом и чаще встречается у афроамериканцев, латиноамериканцев и коренных американцев. Хотя болезнь потенциально разрушительна, в настоящее время точно установлено, что комплексное лечение имеет значение для здоровья диабетиков в краткосрочной и долгосрочной перспективе. Он предотвращает или отсрочивает осложнения, которые могут привести к слепоте, почечной недостаточности или ампутации, а также неспецифические осложнения, такие как сердечный приступ или инсульт, которые часто возникают у людей с диабетом.

    Цель эндокринологов — предотвратить осложнения или, в противном случае, выявить осложнения на ранней стадии, когда их можно будет эффективно лечить. Это включает в себя контроль уровня сахара в крови, холестерина в крови и артериального давления, а также раннее обнаружение повреждений глаз, почек и нервов.

    Гиперлипидемия

    В настоящее время хорошо известно, что снижение высокого уровня холестерина снижает риск смерти от сердечного приступа, который является наиболее частой причиной смерти в нашем обществе.

    Остеопороз

    Тонкие кости могут привести к тяжелым переломам костей. Остеопороз можно в значительной степени предотвратить. Теперь можно лечить даже установленный остеопороз.

    Нарушения обмена веществ

    Уход во время COVID-19

    Наши преданные своему делу врачи, медсестры и персонал стремятся обеспечить наилучший уход за детьми. Мы предприняли беспрецедентные шаги, чтобы посещения офиса и процедуры были приятными и безопасными. Здоровье и безопасность вашего ребенка — наш главный приоритет.Учить больше.

    Программа «Метаболические расстройства» предоставляет полный спектр консультационных, диагностических и лечебных услуг для педиатрических и взрослых пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ. Диагностическое тестирование доступно для пациентов, выявленных при скрининге новорожденных, а также для тех, у кого симптомы проявляются в подростковом или зрелом возрасте.

    Специализированная помощь во всемирно известном академическом медицинском центре

    Наша клиническая команда врачей, медсестер и диетологов обеспечивает семьи диагностикой, лечением, консультированием и последующим наблюдением в благоприятной обстановке.Наши современные лаборатории и участие в текущих исследованиях обеспечивают нашим пациентам самые современные возможности тестирования и лечения.

    Полный спектр услуг

    Наши врачи сертифицированы в области клинической и биохимической генетики и имеют обширный опыт лечения широкого спектра метаболических нарушений, включая:

    • Дефицит аргиназы
    • Аргинино-сукциникацидурия
    • Недостаточность биотинидазы
    • Дефицит карнитина
    • Цитруллинемия
    • Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы
    • Цистатионинурия
    • Цистинурия
    • Дефекты окисления жирных кислот
    • Дефицит фумаразы
    • Галактоземия
    • Глутаровая ацидемия
    • Глициновая энцефалопатия / Некетотическая гиперглицинемия
    • Гирататрофия / Дефицит орнитин аминотрансферазы
    • Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы
    • Гипераммонемический синдром
    • Гиперлизинемия
    • Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (ГГГ)
    • Изовалериановая ацидемия
    • Дефицит кетотиолазы
    • Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
    • Непереносимость лизинурического белка
    • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
    • Дефицит средней цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)
    • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
    • Метилмалоновая ацидемия
    • Органические ацидемии
    • Дефицит орнитин-транскарбамилазы
    • Недостаточность PKU / фенилаланингидроксилазы
    • Пропионовая ацидемия
    • Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCAD)
    • Сульфоцистеинурия / дефицит сульфитоксидазы / дефицит кофактора молибдена
    • Тирозинемия
    • Нарушения цикла мочевины

    Программы и услуги

    • Отклонение от нормы скринингового теста новорожденных
    • Последующее обследование новорожденных
    • Генетика для детей, подростков и взрослых
    • Комплексное обследование на предмет возможных нарушений обмена веществ
    • Биохимическое генетическое диагностическое тестирование и мониторинг
    • Диетическое лечение / диетическая корректировка
    • Генетическое консультирование
    • Направление по специальности
    • Консультации специалиста онлайн
    • Доступны услуги переводчика
    • Доступны социальные службы

    Ресурсы для пациентов

    • Нина Голд, доктор медицины

      • Лечащий врач отделения медицинской генетики и обмена веществ
    • Амель Караа, доктор медицины

      • Ассистент профессора Гарвардской медицинской школы
      • Директор программы по митохондриальным заболеваниям
      • Директор Программы лечения лизосомных накопительных болезней
    • Дэвид Свитсер, доктор медицины, доктор философии

      • Начальник отдела медицинской генетики и метаболизма, MGH
      • Лечащий врач отделения детской гематологии / онкологии
      • Со-директор клиники Питта Хопкинса

    педиатрических нарушений обмена веществ | NewYork-Presbyterian

    История экспертизы педиатрических нарушений обмена веществ

    Врожденные нарушения метаболизма — это группа генетических заболеваний, при которых наследственный дефект (обычно отсутствующий или недостаточный фермент, который разрушает или накапливает химические вещества в организме) влияет на нервную систему.Если у вашего ребенка одно из этих нарушений обмена веществ, специалисты детской больницы NewYork-Presbyterian / Morgan Stanley Children’s Hospital предложат внимательный уход и профессиональные знания.

    Ваш ребенок получает пособие от:

    • Командный подход: В медицинскую бригаду вашего ребенка входят педиатрические неврологи, генетики, диетологи, медсестры, специалисты по детской жизни и любые другие специалисты, необходимые для оказания медицинской помощи, и все в одном месте.
    • Государственное обозначение: Пресвитерианская больница Нью-Йорка входит в число лучших детских больниц в США.Отчет S. News & World Report о лучших детских больницах. Детская больница NewYork-Presbyterian / Morgan Stanley — это специализированный центр по наследственным метаболическим заболеваниям штата Нью-Йорк (один из немногих в штате) и центр скрининга новорожденных. Новорожденные с положительными результатами скрининговых тестов на наследственные метаболические нарушения направляются в наш центр для дополнительного тестирования и клинического наблюдения, а также для оказания медицинской помощи, если диагноз метаболического нарушения подтвердится.
    • История совершенства: Болезнь Тея-Сакса была впервые описана Бернардом Саксом, доктором медицины, который в 1934 году основал здесь отделение детской неврологии.Многие другие заболевания, включая дефицит переносчика глюкозы, дефицит кофермента Q-10 (CoQ10) и некоторые формы врожденных нарушений гликозилирования (CDG), были впервые описаны нашими врачами и продолжают изучаться здесь. Наши врачи обладают многолетним опытом и всегда находятся на переднем крае знаний и ухода за пациентами.
    • Комплексная помощь при различных нарушениях обмена веществ: Мы лечим все типы метаболических нарушений, влияющих на нервную систему, включая митохондриальные заболевания, дефицит переносчика глюкозы, лизосомные болезни накопления, CDG, дефицит нейротрансмиттеров и дефицит CoQ10.Уход за вашим ребенком может начаться еще до его рождения, благодаря опыту, предоставленному нашими специалистами по пренатальному уходу. Лечение может включать руководство диетолога, имеющего опыт лечения метаболических нарушений и / или заместительной ферментной терапии. Для членов семьи доступно генетическое консультирование. Всем пациентам доступна стационарная, амбулаторная и неотложная помощь.
    • Образование и руководство: Уход за пациентами с метаболическими нарушениями может быть сложным. У нас есть специальная образовательная программа для вашего ребенка и вашей семьи, чтобы научить вас, как следить за своим ребенком, соблюдать соответствующую диету, знать, когда обращаться за помощью, и понимать, что делать для вашего ребенка во время болезни или в случае скорая медицинская помощь.
    • Приверженность исследованиям: Наши исследователи изучают метаболические заболевания, чтобы получить информацию, которая когда-нибудь может привести к улучшению ухода за пациентами. Например, мы оцениваем новое лечение лизосомных болезней накопления посредством международного исследования препарата миглустат с центром в Соединенном Королевстве для лечения болезни Ниманна-Пика типа C. Ваш ребенок может иметь возможность принять участие в клиническое испытание многообещающей новой терапии.

    Программа по наследственным заболеваниям обмена веществ — NYC

    Программа ColumbiaDoctors Inherited Metabolic Disease Program — это комплексная программа, предназначенная для диагностики, лечения и консультирования пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ и их семей.

    Унаследованные метаболические нарушения, также известные как врожденные ошибки метаболизма (ВЭМ), представляют собой группу индивидуально очень редких заболеваний, но как общую группу, которые могут поражать пациентов любого возраста от периода новорожденности до взрослого возраста. Более того, с момента внедрения в последние 10 лет расширенного скрининга новорожденных на IEM количество пациентов, у которых диагностированы эти состояния, резко увеличилось. Таким образом, критически важна потребность в специальной команде поставщиков медицинских услуг и вспомогательного персонала.

    Наша многопрофильная программа предлагает все необходимые компоненты для успешного ухода за этими пациентами. В команду входят сертифицированный биохимический генетик, биохимический генетик, практикующая медсестра, диетолог и социальный работник. Мы предлагаем собственную биохимическую лабораторию для проведения очень специализированных тестов, необходимых для диагностики и лечения таких пациентов.

    Кроме того, имеется постоянный запас специальных формул (лечебное питание) и специализированных лекарств.Мы предоставляем услуги 24 часа в сутки, круглый год. Таким образом, пациенты и родители уверены, что медицинская помощь будет предоставляться непрерывно даже в нерабочее время, в отпуске или в выходные. Из-за возможности острой декомпенсации критически важно иметь круглосуточное медицинское обслуживание, 7 дней в неделю, 365 дней в году, поэтому возможность его предоставления имеет решающее значение для пациентов и их семей.

    Список унаследованных метаболических состояний

    • Скрининг новорожденных : аминокислоты, галактоземия, дефицит биотинидазы, органические ацидемии, дефекты окисления жирных кислот, болезнь Помпе, адренолейкодистрофия (ALD), болезнь Краббе, гомоцистинурия, тирозинемия, дефекты цикла мочевины, болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) глутаровая ацидурия 1 типа, некетотическая гиперглицинемия
    • Фенилкетонурия (ФКУ) и родственные заболевания
    • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
    • Тирозинемия
    • Органические ацидемии: глутаровая ацидурия типа 1 (GA1), пропионовая ацидурия (PA), метилмалоновая ацидурия (MMA), изовалериановая ацидурия (IVA), 3-метилкротонилглицинурия, 3-метилкротонилглицинурия 32 (MCC)
    • Гомоцистинурия и родственные заболевания
    • Дефекты цикла мочевины и связанные с ними нарушения: дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТС), цитруллинемия типа 1, аргинино-янтарная ацидурия, аргининемия, синдром HHH
    • Гиратная атрофия сетчатки: Дефицит орнитинаминотрансферазы (ОАТ)
    • Нарушения накопления гликогена (GSD): тип 1 (фон Гирке), болезнь Помпе (тип 2), другие типы печени и / или мышц (мышечный гликогеноз)
    • Галактоземия
    • Наследственная непереносимость фруктозы
    • Врожденный гиперинсулинизм
    • Дефицит фруктозо-1,6-бисфотазы
    • Дефекты окисления жирных кислот: дефицит транспорта карнитина, первичный дефицит карнитина, CPT II, ​​SCAD, MCAD, LCAD, LCHAD
    • Митохондриальные нарушения : синдром Ли, синдром Альперса, болезнь Лебера, MELAS, MNGIE, синдромы митохондриального истощения
    • Нарушения обмена лактата и пирувата : дефицит пируватдегидрогеназы (PDH), дефицит пируваткарбоксилазы (PC)
    • Лизосомные заболевания : болезнь Фабри, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше, нейрональный цероид липофусциноз, олигосахаридоз, болезнь накопления холестерилового эфира
    • Мукополисахаридоз (MPS) : болезнь Гурлера, болезнь Хантера, болезнь Санфилиппо, болезнь Моркио, другие
    • Пероксисомальные расстройства : Адренолейкодистрофия (ALD)
    • Нарушения гликозилирования и дегликозилирования (NGLY1)
    • Болезнь Краббе
    • Нейрометаболические расстройства: нейротрансмиттеры
    • Пуриновый метаболизм: Болезнь Леша-Нихана
    • Нарушения обмена витаминов : нарушения обмена кобаламина, обмена фолиевой кислоты, обмена пиридоксина, метаболизма биотина
    • Нарушения обмена железа: гемохроматоз наследственный
    • Нарушения липидного обмена: Дефицит липопротеинлипазы

    Неонатальные метаболические нарушения | Детская национальная больница

    Контактный телефон | 202-476-2090

    Узнавать о том, что экран новорожденного у вашего ребенка не соответствует норме, может быть страшно.Программа последующего наблюдения за новорожденными в Детском национальном учреждении направляет новорожденных, их семьи и их врачей первичной медико-санитарной помощи в течение всего процесса после аномального скрининга новорожденных — от первого телефонного звонка до подтверждения или опровержения диагноза.

    После рождения, когда они еще находятся в больнице, все дети, рожденные в Соединенных Штатах, проходят скрининг на заболевания, которые могут быть опасными или опасными для жизни, если их не выявить и не лечить на ранней стадии.

    Этот скрининговый тест (который некоторые до сих пор называют «тест на фенилкетонурию») проводится, когда вашему ребенку исполнился день или два, и проводится из нескольких капель крови с его или ее пятки, которые затем отправляются на государственное обследование новорожденных. лаборатории (Вашингтон, округ Колумбия, Мэриленд или Вирджиния, в зависимости от того, где родился ваш ребенок).Каждый ребенок проходит тестирование на наличие более 30 заболеваний, которые могут повлиять на его или ее метаболизм (выработку энергии из белков, жиров и сахара). Если результаты скрининга новорожденных не соответствуют норме («положительны»), сотрудники штата свяжутся с вашим педиатром, который, в свою очередь, может обратиться в Национальную программу последующего наблюдения за новорожденными для получения рекомендаций и знаний.

    Наша команда

    В нашей программе работают 10 сертифицированных медицинских генетиков, которые специально обучены и имеют опыт в подтверждении положительных результатов скрининга новорожденных и лечении метаболических заболеваний.Кроме того, в программе есть специализированная педиатрическая практикующая медсестра для координации программы, включая посещение кабинетов и окончательное биохимическое / генетическое тестирование, два специалиста по метаболическому питанию, девять консультантов по генетическим вопросам, а также социальные работники, специалисты по детской жизни, специалисты по страхованию и услуги медицинского перевода.

    Работа в Подразделении генетики и метаболизма позволяет беспрепятственно передавать помощь между Программой последующего обследования новорожденных и Программой по наследственным метаболическим нарушениям, когда подтверждается, что у новорожденного действительно имеется метаболическое заболевание.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.