Заболевание обмена веществ: причины, симптомы, диагностика и способы лечения нарушений метаболизма

Содержание

Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Заболевания эндокринной системы

Обмен веществ (или метаболизм) – сложный процесс. Фактически, под этим словом подразумеваются все химические реакции, происходящие в нашем теле. Особенно ярко метаболизм заметен в период активного роста, при заживлении ран и порезов, а также во время переваривания пищи. Так как от обмена веществ зависит здоровье всего организма, любой сбой может стать причиной развития серьезных заболеваний, к числу которых относится сахарный диабет, ожирение, остеопороз и многие другие.

Симптомы нарушения обмена веществ

Из-за особенностей строения системы, отвечающей за метаболизм в организме, сложно выделить отдельные симптомы, сигнализирующие о нарушении в обменных процессах. Поэтому важно уметь правильно оценивать свой образ жизни и уметь «слушать» организм. Поводом для визита к специалисту-эндокринологу может стать резкий набор или уменьшение веса, постоянное чувство голода или полное отсутствие аппетита, неутихающая жажда, появление отеков, першение в горле, повышение ломкости ногтей и волос, слабость и апатичность, расстройства в работе пищеварительной системы.

У женщин к этому списку можно добавить нарушения менструального цикла и неожиданное наступление менопаузы.

Лечение нарушений метаболизма в санатории

Устранить последствия сбоев в процессе обмена веществ достаточно сложно. Терапия должна быть комплексной и регулярной. Кроме того, специалисты настоятельно советуют не заниматься самолечением, в противном случае заболевание может перейти в более тяжелую форму.

Курс терапии обязательно начинается с диагностических процедур, направленных на выявление причины сбоя. В санатории для детей с родителями «Смена» вопросам лечения заболеваний обмена веществ отводится особое место. Пациенты с этим диагнозом обязательно соблюдают строгую диету и придерживаются особого режима дня. Кроме того, в комплекс процедур, при отсутствии противопоказаний, зачастую входит физио- и бальнеолечение, магнитотерапия, лечебная физкультура и климатотерапия.

Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа

Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков.

Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками.

 

О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова.

— Наталья Леонидовна, какие болезни считаются редкими?

— К орфанным относятся те заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста.

Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения. Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях.

При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь. В июне 2015 года в Морозовской больницы впервые в Москве был организован региональный референс-центр, что позволило сосредоточить всю помощь детям с редкими заболеваниями на базе одного учреждения. Сегодня здесь наблюдаются более 1,5 тысяч детей.

— По какому принципу функционирует центр?

— Центр работает по принципу «одного окна». Дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями получают весь комплекс медицинских и диагностических мероприятий, проходят диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарствами в одном месте. Кроме того, в экстренных ситуациях, при любых осложнениях таким детям в многопрофильном стационаре могут оказать всю необходимую помощь. На лечение в отделение наследственных нарушений обмена веществ, входящее в структуру центра, поступают дети с уже подтвержденным диагнозом по неонатальному или селективному скринингу.

Также многих своих пациентов мы находим в стенах больницы. Ребенок может поступить в больницу по скорой, но, когда симптоматика не укладывается в привычную картину заболевания, проводится ряд дополнительных обследований и уточняется диагноз. Некоторые дети поступают к нам на обследование по направлению врача-генетика. В идеальном варианте мы должны выписать ребенка с установленным диагнозом и с расписанной терапией. Но так случается достаточно редко, генетическая диагностика длится порой месяцы, поэтому, когда клинически и лабораторно диагноз подтверждается, ребенку назначается терапия и он выписывается под амбулаторное наблюдение.

— Вы упомянули про скрининг. Что включают в себя эти методики? Как проводится диагностика детей с редкими заболеваниями?

— В России работает система неонатального скрининга на пять наследственных болезней. В Москве с 2018 года скрининг расширен, массовое обследование новорожденных проводится на 11 наследственных заболеваний. Кроме того, благодаря поддержке Правительства Москвы и ДЗМ, в 2016 году в столице появилась программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. В роддоме у младенцев берут анализ — несколько капель крови из пятки. Капиллярная кровь наносится на специальный фильтр и помещается в аппарат. Для диагностики заболеваний из группы нарушения обмена веществ важно знать содержание в крови аминокислот и ацилкарнитина. Новые технические достижения позволяют из этого же фильтра выделить редукционные ферменты, что позволяет диагностировать другую большую группу заболеваний — лизосомные болезни накопления, такие как мукополисахаридоз. Для дальнейшей диагностики применяются стандартные методы: МРТ, УЗИ, ЭКГ, но есть определенная специфика изменений, которая может «подтолкнуть к мысли» о наличии определенных наследственных заболеваний. Эти догадки мы подтверждаем специфическими лабораторными тестами.

— Как вы можете оценить первые результаты введения расширенного неонатального скрининга?

— Самое главное, что теперь можно поймать болезнь еще в период новорожденности.

Большинство таких заболеваний, к сожалению, неизлечимы, но своевременный старт терапии позволяет добиться компенсации нежелательных последствий. Мы продолжаем наблюдать за нашими пациентами. Многие из них уже не вызывают у нас опасений, растут и развиваются по возрасту. Хотя первые результаты не столь масштабны, но для нас каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — это наша большая победа.

— Какая группа заболеваний за прошедший период получила наибольший результат в плане лечения?

— Прежде всего, фенилкетонурия. Эта болезнь — пионер среди наследственных заболеваний обмена веществ, это самая многочисленная группа пациентов — в Москве зарегистрировано 360 детей с таким диагнозом. Сегодня они ничем не отличаются от здоровых сверстников и даже не считают себя больными. Конечно, им приходится соблюдать некоторые ограничения, связанные со специальной пожизненной диетой. А ведь фенилкетонурия — наследственное заболевание, и, когда его не умели лечить, большинство пациентов погибали в первые годы жизни.

Если говорить в целом о лечении детей с наследственными заболеваниями, то сегодня мы реже сталкиваемся с внезапными ухудшениями их самочувствия, и это заслуга не только врачей, но и родителей. Мы — одна команда. Семьи с больными детьми, которые прошли непростой путь проб и ошибок, оказывают огромную поддержку вновь выявленным пациентам и их родителям, что снимает с врачей огромную психологическую нагрузку. Пациентские сообщества доброжелательно принимают новичков, помогают советами, делятся информацией, и просто общаются. Это очень важно.

— Ваш прогноз на будущее. Появится ли в будущем возможность полностью излечивать такие заболевания?

— Когда мы работаем с детьми с наследственной патологией, то боремся с природой, пытаемся ее обыграть, нивелировать последствия генной ошибки. Будущее — за генной терапией, это одно из самых перспективных направлений в лечении наследственной патологии. Сегодня большинство исследований в этой сфере направлено на создание препаратов, которые могли бы устранить генную поломку, то есть воздействовать на первопричину заболевания. Однако надо понимать, что это достаточно серьезное вмешательство в организм человека, поэтому нужны длительные исследования. Пройдут годы, а возможно десятилетия, прежде чем этот метод начнет применяться повсеместно. Расширение диагностических и лабораторных возможностей позволит обнаруживать новые редкие болезни, которые сегодня неизвестны. В плане терапии мы ждем появления новейших таргетных препаратов, более точных и эффективных, воздействующих на причину заболевания. И, конечно, важнейший вопрос — доступность этих препаратов и возможность их применения в нашей практике.

Болезни обмена веществ

Человеческий метаболизм можно разделить на несколько областей:

  • метаболизм жиров (липидный обмен)
  • метаболизм аминокислот (простых белков)
  • метаболизм углеводов (углеводный обмен)
  • метаболизм минеральных веществ (минеральный обмен)

Вероятно, самым известным метаболическим заболеванием является сахарный диабет, при котором гормон инсулин больше не выполняет своей предназначенной функции и поэтому сахар перестает всасываться из крови в клетки. Обычно это проявляется в виде усталости, физической слабости и повышенной жажды, чтобы способствовать выделению сахара через мочу.

Дальнейшими примерами метаболических нарушений являются:

Обычно причиной метаболических заболеваний является генетический дефект, тогда расстройство является врожденным. Тем не менее, это не означает, что расстройство уже присутствует при рождении. Часто врожденные метаболические расстройства развиваются только с течением времени или когда в качестве триггеров, т.е. пусковых механизмов, добавляются определенные экологические аспекты.

Приобретенные заболевания обмена веществ (метаболические заболевания), такие как сахарный диабет 2-го типа, возникают в любом возрасте. Их развитию также способствуют такие факторы риска, как избыточный вес, малоподвижный образ жизни или токсины окружающей среды, такие как выхлопные газы автомобилей или сигаретный дым. Гормонально-активные опухоли также вызывают нарушения обмена веществ.

В целом, различные метаболические расстройства также связаны с различными симптомами. Тем не менее, есть некоторые основные симптомы, которые часто являются признаками метаболической дисфункции. Сюда относятся:

  • резкое изменение веса без изменения привычек питания
  • усталость и слабость или нервозность и беспокойство
  • покраснение кожи или колющая боль
  • спазмы в животе, тошнота и боли в желудке

Если нарушения обмена веществ не лечить должным образом, это может привести к серьезным проблемам, физическим и психическим нарушениям развития или даже к смерти.

В начале каждого обследования ведется опрос пациента, в ходе которого врачи задают пациенту вопросы о его истории болезни (анамнез), его жалобах, принимаемых лекарствах, образе жизни, медицинском анамнезе и семейных заболеваниях, а также проводится физикальное обследование.

При наличии соответствующих показаний и подозрений на нарушение обмена веществ семейный врач или возможно специалист, к которому уже обратился пациент, проводят соответствующие исследования. Среди наиболее важных диагностических процедур – анализы крови и мочи, которые используются для определения уровня гормонов и ферментов, а также продуктов метаболизма. Гипотиреоз (гипофункция щитовидной железы) или гипертиреоз (гиперфункция щитовидной железы) могут быть диагностированы, например, по патологически измененному уровню гормонов.

Более редкие и менее очевидные заболевания иногда требуют проведения нескольких различных анализов крови и мочи до тех пор, пока не будет найдена причина симптомов.

В некоторых случаях может потребоваться использование процедур визуализации после получения результатов анализов крови или мочи. Часто используется УЗИ (сонография), но иногда также используется компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ).

В рамках скрининга новорожденных («пяточный тест») в клинике в первые дни жизни проводится тест на определенные метаболические нарушения, например, тест на фенилкетонурию (ФКУ) путем взятия крови из пятки.

Метаболические заболевания в большинстве случаев не поддаются лечению, поэтому больным часто приходится принимать лекарства на протяжении всей жизни. Однако, с этими лекарствами они обычно не имеют симптомов. Существует много принципов того, как такие препараты работают в организме, например:

  • Препарат заменяет вещество, которое отсутствует в организме, например, гормон.
  • Препарат снижает содержание вещества, которое накапливается, например, лекарства, для снижения уровня сахара в крови.
  • Препарат предотвращает всасывание вещества в организм, например, так называемые ингибиторы всасывания холестерина.

Симптомы обычно могут быть улучшены с помощью медикаментозной терапии. Тем не менее, пациенту часто приходится соблюдать диету, например, пациентам с сахарным диабетом или с нарушениями жирового обмена, так как регуляторные механизмы в организме не могут реагировать адекватно и гибко, несмотря на прием лекарств. При отсутствии лекарств для терапии, нарушенный метаболический процесс можно поддержать определенной диетой, таким образом у пациента, хотя бы, сократится количество жалоб.

Если опухоли являются причиной метаболических или гормональных заболеваний, может потребоваться хирургическое вмешательство. Тем не менее, после этого, как правило, необходима медикаментозная терапия на протяжении всей жизни, так как отсутствующая в настоящее время эндокринная железа больше не способна выделять гормоны.

К сожалению, некоторые заболевания обмена веществ не всегда удается вылечить, вопреки интенсивной терапии.

Специалистов по метаболическим заболеваниям часто можно найти в больницах или специализированных практиках. Если у новорожденного подозревают врожденное нарушение обмена веществ, за это отвечает педиатрическое отделение, так как здесь врачи лучше всего осведомлены о нуждах и особенностях маленьких детей. Педиатр в этом случае также является важным контактным лицом.

Для пациентов в пожилом возрасте эндокринологи и гастроэнтерологи часто являются наиболее подходящими специалистами при подозрении на метаболическое заболевание. Диабетологи – врачи, специализирующиеся на наиболее распространенном заболевании обмена веществ – сахарном диабете.

Поэтому специалисты по метаболическим заболеваниям часто являются специалистами по внутренним болезням, а также по эндокринологии и диабетологии, но они могут иметь и другую дополнительную квалификацию, например, специалиста по внутренним болезням или общей медицине или специалиста по педиатрии и подростковой медицине, а также, дополнительную квалификацию по метаболическим заболеваниям (например, пройти сертификацию по диабетологии, которую проводит Немецкое диабетическое общество или пройти специализацию на неонатолога).

В зависимости от специализации курс специальной подготовки длится пять-шесть лет, в течение которых должно быть проведено определенное количество диагностических процедур и терапий. В результате специалист по метаболическим заболеваниям приобретает глубокие знания во всех областях диагностики и лечения болезней обмена веществ.

Михаил Просянников: «Мочекаменная болезнь – признак серьёзного нарушения обмена веществ»

Ежегодно в России выявляется более 200 тысяч новых случаев заболевания мочекаменной болезни. Это заболевание занимает второе место среди всех урологических нозологий. В чём причины и как уберечь себя от появления камней в почках рассказывает заведующий Отделом мочекаменной болезни НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина, к.м.н. Михаил Просянников

1. Часто ли в мире встречается мочекаменная болезнь?

Ситуация с заболеваемостью мочекаменной болезнью (МКБ) отличается в разных странах. Наиболее распространена МКБ в Саудовской Аравии, там 20 процентов населения когда-либо болели этим заболеванием. В США порядка 15 процентов, в Европе порядка 7 процентов населения. Существует некая взаимосвязь с уровнем экономического развития. Чем выше уровень жизни, чем более рафинированную еду употребляет население, тем чаще встречается МКБ. Примерно 0,1% госпитализируется по поводу МКБ.

2. Какая ситуация в России?

В России за последние десять лет распространенность мочекаменной болезнью увеличилась примерно на четверть (25%) и продолжает неуклонно расти. Сегодня в России от этого заболевания страдает от 1 до 3процентов населения. Что это значит? Учитывая, что каждый из нас общается с 200 — 250 человек, то каждый из нас имеет 3-5 знакомых с МКБ.

3. Кто подвержен мочекаменной болезни? Какие факторы риска Вы можете назвать?

Мужчины немного чаще страдают МКБ. Говоря о факторах риска то это в основном малоподвижный образ жизни и питание. Питание, количество и качество употребляемой жидкости. Вообще по статистике распространённости МКБ можно судить о рационе питания. Например, внедрение в рацион питания картофеля в 16 -17 веках ознаменовалось увеличением заболеваемости мочекаменной болезни и как следствие появление специальности — камнерезов (людей, предлагавших услуги по удалению камней).

4. Есть ли генетическая предрасположенность к МКБ? Как это узнать?

По мнению ряда учёных, мочекаменная болезнь вызвана генетическими причинами не менее, чем на 50 процентов. Самый простой способ узнать об этом у родственников. Наличие прямых родственников с МКБ значимо увеличивает риск развития этого заболевания. Если у ваших родственников была мочекаменная болезнь следует употреблять больше жидкости, устранить избыточную массу тела и конечно же заниматься физической культурой – максимально устранить факторы риска развития МКБ.

Кроме того, существует ряд генетических тестов. С помощью них мы можем определить гены, которые связаны с развитием МКБ, например, уроген.

5. Если исключить эти факторы риска, можно ли снизить риск возникновения МКБ?

Однозначно да. В ходе исследований было установлено, что отказ от употребления сладких газированных напитков (менее 1 раза в неделю) сокращает риск развития МКБ более чем в 3 раза. Если же полностью оптимизировать рацион, то риск развития мочекаменной болезни можно свести к минимуму. Кроме того, это сделать крайне необходимо, поскольку образование камня свидетельствует о серьёзных нарушениях обменных процессов, разрушающих весь организм. Мочекаменная болезнь — это не столько вопрос наличия камня в мочевыводящих путях. Мочекаменная болезнь — это признак серьёзного нарушения обмена веществ, ассоциированных с такими заболеваниями как атеросклероз, инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. Наличие хотя бы одного эпизода образования камня повышает риск развития инфаркта на 38 процентов, а риск развития рака почки на 40 процентов.

6. Какие новые методы лечения МКБ существуют в настоящее время?

Лечении МКБ состоит из удаления самого конкремента и лечения тех процессов, которые привели к камнеобразованию. В удалении конкрементов урологи добились определённых успехов это и дистанционная литотрипсия (без внедрения в человека) и различные методы лечения используя естественные мочевые пути (контактная литотрипсия) и миниинвазивные операции-перкутанная нефролитолапаксия. Сегодня можно удалить камни практически любых размеров.

В лечении обменных нарушений так же есть значительные успехи. Несмотря на это, на сегодняшний день в мире только в течении 5 лет камни вновь образуются у 50 процентов пациентов. Лечение мочекаменной болезни — это комплексный процесс от оценки питания до тщательного изучения обменных процессов в организме путём анализа мочи и крови.

7. Можно ли избавиться от МКБ медикаментозными методами, без операций?

В последнее время у урологов появились современные медикаменты, позволяющие растворить конкременты. Как ни странно, для достижения эффекта полного растворения камня необходимо активное участие пациента в своём лечении и четкое исполнение инструкций врача.

8. Как избежать рецидивов образования камней?

Профилактика рецидивов необходимая и весьма непростая задача. Особое внимание необходимо уделять лечению не самой болезни, а то что вызвало образование камней, поскольку эти нарушения не только вызывают рецидив камней, но и такие заболевания как инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. В каждом случае составляется индивидуальная программа коррекции нарушений обмена веществ на основе анализов крови, мочи и гастрономических привычек.

 

Редакция сайта

«НМИЦ радиология» Минздрава России

Нарушение обмена веществ — клиника Spectra

Обмен веществ (метаболизм) — совокупность процессов, связанных с поступлением питательных веществ в организм, их усвоением и выведением продуктов, которые образуются в результате их распада. Нарушение обмена веществ — состояние, которое может свидетельствовать как об уже возникшей, так и о надвигающейся патологии.

Виды нарушений метаболизма

В зависимости от того, обмен какого именно вещества нарушен, различают несколько видов отклонений. Наиболее часто среди пациентов встречаются:

  • Гипергликемия (повышение уровня глюкозы в крови). Это одна из разновидностей нарушений углеводного обмена. Может быть следствием эндокринных или аутоиммунных расстройств, ожирения, неправильного питания. Излишки глюкозы откладываются в тканях, приводя к повреждению различных органов, в первую очередь — почек, глаз, сосудов и сердца. Гипергликемия диагностируется у лиц с сахарным диабетом, болезнями печени, почек, надпочечников и инфарктом.
  • Гиперхолестиринэмия (повышение уровня холестерина в крови). Холестерин — важный участник липидного обмена. Повышение его содержания в крови может быть напрямую связано с избыточным потреблением жирной пищи, низкой физической активностью, желчнокаменной болезнью, муковисцидозом и др. патологиями. Гиперхолестеринэмия чревата развитием атеросклероза, который увеличивает риски инфаркта миокарда и инсульта.
  • Избыточное поступление белка в организм. Относится к нарушениям белкового метаболизма. Причиной могут быть банальное переедание, длительный прием пищи (или спортивных БАДов) с высоким содержанием белка, а также гиперпродукция соматотропного гормона. Состояние проявляется протеинэмией (повышенным уровнем белка в крови), дисбактериозом кишечника, диспепсическими расстройствами и отвращением к пище (особенно к богатой белком).
  • Подагра. Заболевание, вызванное нарушением обмена пуриновых оснований. Проявляется избыточным содержанием мочевой кислоты в крови и моче, отложением уратов в тканях и органах. Причиной подагры чаще всего является генетический дефект, реже — сахарный диабет, ожирение, гипертония.
  • Ожирение. Представляет собой избыточное накопление жиров (липидов) в организме. Масса тела при ожирении увеличивается более чем на 20% от средних величин. Состояние доставляет психо-физический дискомфорт, провоцирует развитие болезней суставов, позвоночника, повышает риски атеросклероза, сахарного диабета, ишемической болезни сердца, инсульта, поражений печени и почек.

Диагностикой нарушений обмена веществ занимаются эндокринолог, терапевт и диетолог. Лечение подбирается индивидуально, с учетом выявленной причины патологии.

В клинике «Спектра» вы можете пройти необходимые исследования в удобное для себя время. Мы предлагаем все современные виды анализов, включая определение уровня гормонов в крови и тесты на генетические заболевания. После диагностики вы сможете обратиться к эндокринологу, который расшифрует результаты исследований и подберет адекватное лечение.

Метаболический синдром (ожирение) — нарушение обмена веществ в организме

Метаболический синдром – группа факторов риска существенно повышающих риск развития сердечно-сосудистых катастроф (ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда).

Содержание:

Термин «метаболический» означает различные нарушения обменных процессов в организме (нарушение обмена жиров, углеводов). Данные нарушения, если вовремя их не остановить могут привести к появлению таких серьезных заболеваний, как сахарный диабет, атеросклероз сосудов.

Составляющие синдрома

Метаболический синдром включает в себя 4 компонента:

  • Избыточная масса тела (более 94 см обхват талии у мужчин и более 80 см у женщин), ожирение по типу «яблока» (увеличенный в объеме живот) является особо опасным с точки зрения сердечно-сосудистого риска.
  • Нарушения липидного обмена (увеличение концентрации холестерина в крови, особенно его «плохих» компонентов – триглицеридов и липопротеидов низкой плотности, ответственных за образование атеросклеротических бляшек в сосудах).
  • Нарушение углеводного обмена (появление жажды, сухости в ротовой полости, учащенного мочеиспускания, нарушение зрения – все это может быть симптомами повышенного уровня глюкозы (сахара) в крови вплоть до сахарного диабета).
  • Повышение артериального давления (выше 140/90 миллиметров ртутного столба, ощущение тяжести в затылочной области головы, звона в ушах).

Возникновение метаболического синдрома

Метаболический синдром возникает с возрастом в ответ на сидячий образ жизни, потребление большего количества вредной жирной пищи, хронический стресс.

При возникновении симптомов метаболического синдрома необходимо срочно обратиться к врачу до появления серьезных осложнений. На приеме врач измерит артериальное давление, оценит параметры биохимического анализа крови (липидный спектр, глюкоза крови). На сегодняшний день существуют лекарства, которые позволяют успешно контролировать артериальное давление, уровень холестерина и глюкозы крови. С помощью советов по коррекции образа жизни (снижение веса, внедрение ежедневных физических нагрузок) можно добиться регрессии метаболического синдрома, улучшения качества жизни.

Симптомы

Симптомы, позволяющие заподозрить наличие метаболического синдрома:

  • Наличие избыточной массы тела
  • Снижение переносимости физических нагрузок
  • Тяжесть в затылочной области головы
  • Головные боли
  • Сухость во рту
  • Учащенное мочеиспускание
  • Зуд в кожных складках

Не забывайте о своем здоровье и здоровье своей семьи!

Читайте также:


нарушение обмена веществ | Определение, происхождение, типы и факты

Болезнь обмена веществ , любое заболевание или расстройство, нарушающее нормальный обмен веществ, процесс преобразования пищи в энергию на клеточном уровне. Тысячи ферментов, участвующих во множестве взаимозависимых метаболических путей, осуществляют этот процесс. Метаболические заболевания влияют на способность клетки выполнять важные биохимические реакции, которые включают переработку или транспорт белков (аминокислот), углеводов (сахаров и крахмалов) или липидов (жирных кислот).

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Болезни обмена веществ обычно передаются по наследству, но большинство людей, страдающих от них, могут выглядеть здоровыми в течение нескольких дней, месяцев или даже лет. Симптомы обычно появляются, когда метаболизм в организме подвергается стрессу, например, после длительного голодания или во время лихорадочного заболевания. При некоторых нарушениях обмена веществ можно пройти пренатальный диагностический скрининг. Такой анализ обычно предлагается семьям, у которых ранее был ребенок с нарушением обмена веществ или которые принадлежат к определенной этнической группе.Например, тестирование на болезнь Тея-Сакса относительно распространено среди еврейского населения ашкенази. Страны, которые проводят скрининг на метаболические заболевания при рождении, обычно проверяют до 10 различных состояний. Тандемная масс-спектрометрия — это новая технология, которая позволяет обнаруживать несколько аномальных метаболитов почти одновременно, что позволяет добавить около 30 расстройств к списку состояний, на которые могут быть проверены новорожденные. Если известно, что у младенца нарушение обмена веществ вскоре после рождения, соответствующая терапия может быть начата раньше, что может улучшить прогноз. Некоторые нарушения обмена веществ очень хорошо поддаются лечению, если лечение начинается в раннем возрасте. Однако у других нет эффективной терапии и они вызывают серьезные проблемы, несмотря на раннюю диагностику. В будущем генная терапия может оказаться успешной в лечении некоторых из этих заболеваний.

Заболевания обмена веществ довольно редки по отдельности, но относительно часто, если рассматривать их в группе. Частота конкретных метаболических нарушений варьируется от примерно 1 на 500 (или даже выше в изолированных популяциях) до менее 1 на 1000000.Было подсчитано, что в группе нарушения обмена веществ затрагивают примерно 1 из 1000 человек.

Истоки нарушения обмена веществ

Метаболические пути

В 1908 году британский врач сэр Арчибальд Гаррод предположил, что четыре унаследованных пожизненных состояния — алкаптонурия, пентозурия, альбинизм и цистинурия — были вызваны дефектами конкретных биохимических путей из-за пониженной активности или полного отсутствия данного фермента. Он назвал эти нарушения «врожденными нарушениями обмена веществ».Хотя Гаррод ошибался в категоризации цистинурии, его идеи дали биохимической генетике прочную основу, и список унаследованных врожденных ошибок метаболизма быстро увеличивался. Эта статья в первую очередь касается этих наследственных метаболических заболеваний, хотя другие нарушения, включая эндокринные заболевания (например, сахарный диабет и гипотиреоз) и недоедание (например, маразм и квашиоркор), также влияют на клеточный метаболизм.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.Подпишитесь сейчас

Пища расщепляется клеточными ферментами (белками, которые катализируют превращение соединений, называемых субстратами) в несколько этапов в продукты с другой биохимической структурой. Затем эти продукты становятся субстратом для следующего фермента метаболического пути. Если фермент отсутствует или имеет пониженную активность, путь блокируется, и образование конечного продукта оказывается недостаточным, что приводит к заболеванию. Низкая активность фермента может привести к последующему накоплению субстрата фермента, который может быть токсичным при высоких уровнях.Кроме того, незначительные метаболические пути, которые обычно бездействуют, могут активироваться при накоплении субстрата, возможно, с образованием атипичных, потенциально токсичных продуктов. Каждая клетка в организме содержит тысячи метаболических путей, все из которых в той или иной степени взаимосвязаны, так что единичная блокада может повлиять на множество биохимических процессов.

Последствия метаболического дисбаланса могут быть серьезными; умственная отсталость, судороги, снижение мышечного тонуса, органная недостаточность, слепота и глухота могут возникнуть в зависимости от того, какой фермент дисфункциональный.В последние годы стало очевидно, что даже некоторые состояния, связанные с множественными врожденными аномалиями (например, синдром Смита-Лемли-Опица), имеют метаболическую причину.

Типы, причины, симптомы и методы лечения

Унаследованные метаболические нарушения — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ. У большинства людей с наследственными метаболическими нарушениями дефектный ген приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.

Что такое метаболизм?

Метаболизм — это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

  • Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
  • Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выводимые с мочой.
  • Разрушение или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ.Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме. Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере.В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Продолжение

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию.Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

Типы наследственных нарушений обмена веществ

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые.Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений метаболизма включают:

Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы — это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая метаболические нарушения, в том числе:

  • Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
  • Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
  • Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
  • Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
  • Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
  • Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда взрослые)

Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.

Продолжение

Заболевание мочи кленовым сиропом: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, мышечным болям и слабости.

Нарушения митохондрий: Проблемы внутри митохондрий, электростанции клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства: Как и лизосомы, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомальным расстройствам относятся:

  • Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
  • Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы.)
Продолжение

Нарушения обмена металлов: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные метаболические нарушения могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут развиться через годы.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ. Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.

Лечение наследственных нарушений обмена веществ

Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.

Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:

  • Уменьшите или исключите потребление любых продуктов питания или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
  • Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм, максимально приближенный к нормальному.
  • Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

  • Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
  • Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
  • Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма
Продолжение

По возможности человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получать помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.

Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.

Нарушения обмена веществ — симптомы, причины, лечение

Метаболизм — это расщепление пищи на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы нарушаются. Нарушения обмена веществ могут передаваться по наследству, и в этом случае они также известны как врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение вашей жизни.Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены в Соединенных Штатах. Например, диабет — это нарушение обмена веществ, которым страдают примерно 26 миллионов американцев (Источник: CDC).

Фенилкетонурия является примером наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин. Диабет I типа, заболевание, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма сахара. Примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, является болезнь Гоше, которая характеризуется недостатком фермента глюкоцереброзидазы. Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, рак, хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ / СПИД.

Огромные успехи были достигнуты в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные пути, которые приводят к нарушению обмена веществ.В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека. Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.

Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей и в зависимости от типа заболевания. Некоторые нарушения обмена веществ приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни, в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность. Некоторые наследственные метаболические нарушения могут потребовать длительного приема пищевых добавок и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто проходят после лечения основного состояния.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью (звоните 911) в случае серьезных симптомов, таких как сильное затрудненное дыхание; синеватый оттенок губ или ногтей; захват; и изменение уровня сознания или бдительности, например, потеря сознания или отсутствие реакции.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы лечитесь от нарушения обмена веществ, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Нарушение обмена веществ — обзор

2.2 Болезни обмена веществ

Заболевания обмена веществ — это все патологии, которые препятствуют преобразованию пищи в энергию. Болезни обмена веществ могут передаваться по наследству, так называемые врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение жизни. Частота наследственных заболеваний обмена веществ составляет менее 1 на 3000 новорожденных, что делает их редкими заболеваниями.Например, болезнь Гоше поражает 1/60 000 населения мира; это происходит из-за отсутствия фермента глюкоцереброзидазы, участвующего в метаболизме жирного вещества, называемого цереброзидом. Частота этой патологии сильно варьируется в зависимости от этнической принадлежности. Например, она может достигать 1/450 человек среди ашкеназского населения, что делает болезнь Гоше очень частой патологией среди этого населения.

Другие хорошо изученные наследственные метаболические заболевания включают расстройство Фабри с предполагаемой частотой 1/40 000 рождений, при котором дефицит фермента альфа-галактозидазы A приводит к накоплению липидов в различных органах, таких как почки или сердце, для пример.Мукополисахаридоз 1 типа или синдром Гурлера — еще один пример наследственной метаболической патологии, которой страдают 3–4000 человек во всем мире. Именно дефицит фермента l-идуронидазы приводит к патологии с поражением сердца, легких, почек и центральной нервной системы. l-идуронидаза отвечает за метаболизм сульфата гепарина и других гликоаминогликанов, таких как дерматансульфат. Этот фермент локализуется в лизосомах, которые представляют собой органеллы, отвечающие за разложение нежелательных молекул в клетке (Appelqvist et al., 2013). В случае нарушения l-идуронидазы гликоаминогликаны концентрируются в лизосомах и во внеклеточном матриксе. Накопление дерматансульфата препятствует сборке эластичных волокон, частично объясняя фенотип, обнаруживаемый при синдроме Гурлера (Hinek and Wilson, 2000). Основной терапевтической стратегией лечения метаболических заболеваний является заместительная ферментная терапия, заключающаяся в доставке недостающего фермента в клетку.

Нонсенс-мутации встречаются среди мутаций, ответственных за метаболические заболевания.Коррекция нонсенс-мутаций, по-видимому, адаптирована к лечению метаболических заболеваний, вызванных нонсенс-мутациями, поскольку уровень спасающего фермента часто не должен достигать 100%. Например, в модели мышей с пропионовой ацидемией восстановления менее 20% уровня пропионил-коэнзим-А-карбоксилазы дикого типа, фермента, дефицитного при этой патологии, достаточно для предотвращения неонатальной летальности (Miyazaki et al. , 2001) . Также было показано, что при синдроме Гурлера небольшое количество — всего 3% l-ирудонидазы — достаточно, чтобы продемонстрировать положительный эффект (Bunge et al., 1998; Килинг и др., 2001). Проходящие молекулы были протестированы на фибробластах пациентов с синдромом Гурлера и показали их эффективность в индукции экспрессии l-ирудонидазы и в снижении концентрации гликоаминогликанов в лизосомах (Keeling et al., 2001; Wang et al., 2012). Влияние аминогликозидов и неаминогликозидов, таких как аталурен / PTC124, на различные наследственные метаболические заболевания, вызванные нонсенс-мутацией, было положительно описано в отношении нарушений биогенеза пероксисом, дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы или разветвленных органических ацидурий, включая пропионовую ацидемию ( Бак и др., 2009; Дранчак и др., 2011; Hein et al., 2004; Helip-Wooley et al., 2002; Килинг и др., 2001; Perez et al., 2012; Санчес-Алькудиа и др., 2012; Саркар и др., 2011; Tan et al., 2011; Wang et al., 2012).

Программа по наследственным заболеваниям обмена веществ — NYC

Программа ColumbiaDoctors Inherited Metabolic Disease Program — это комплексная программа, предназначенная для диагностики, лечения и консультирования пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ и их семей.

Унаследованные метаболические нарушения, также известные как врожденные ошибки метаболизма (ВЭМ), представляют собой группу индивидуально очень редких заболеваний, но как общую группу, которые могут поражать пациентов любого возраста от периода новорожденности до взрослого возраста.Более того, с момента внедрения в последние 10 лет расширенного скрининга новорожденных на IEM количество пациентов, у которых диагностированы эти состояния, резко увеличилось. Таким образом, критически важна потребность в специальной команде поставщиков медицинских услуг и вспомогательного персонала.

Наша многопрофильная программа предлагает все необходимые компоненты для успешного ухода за этими пациентами. В команду входят сертифицированный биохимический генетик, биохимический генетик, практикующая медсестра, диетолог и социальный работник.Мы предлагаем собственную биохимическую лабораторию для проведения очень специализированных тестов, необходимых для диагностики и лечения таких пациентов.

Кроме того, имеется постоянный запас специальных формул (лечебное питание) и специализированных лекарств. Мы предоставляем услуги 24 часа в сутки, круглый год. Таким образом, пациенты и родители уверены, что уход будет предоставляться непрерывно даже в нерабочее время, в отпуске или в выходные. Из-за возможности возникновения острой декомпенсации критически важно иметь круглосуточное медицинское обслуживание, 7 дней в неделю, 365 дней в году, и поэтому возможность его предоставления имеет решающее значение для пациентов и их семей.

Список унаследованных метаболических состояний

  • Скрининг новорожденных : аминокислоты, галактоземия, дефицит биотинидазы, органические ацидемии, дефекты окисления жирных кислот, болезнь Помпе, адренолейкодистрофия (ALD), болезнь Краббе, гомоцистинурия, тирозинемия, дефекты цикла мочевины, кленовый сироп, болезнь мочи (MSUD) глутаровая ацидурия 1 типа, некетотическая гиперглицинемия
  • Фенилкетонурия (ФКУ) и родственные расстройства
  • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
  • Тирозинемия
  • Органические ацидемии: глутаровая ацидурия типа 1 (GA1), пропионовая ацидурия (PA), метилмалоновая ацидурия (MMA), изовалериановая ацидурия (IVA), 3-метилкротонилглицинурия (MCC), 3-метилкротонилглицинурия36 (MCC)
  • Гомоцистинурия и родственные расстройства
  • Дефекты цикла мочевины и связанные с ними нарушения: дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТС), цитруллинемия типа 1, аргинино-янтарная ацидурия, аргининемия, синдром HHH
  • Гиратная атрофия сетчатки: Дефицит орнитинаминотрансферазы (ОАТ)
  • Нарушения накопления гликогена (GSD): тип 1 (фон Гирке), болезнь Помпе (тип 2), другие типы печени и / или мышц (мышечный гликогеноз)
  • Галактоземия
  • Наследственная непереносимость фруктозы
  • Врожденный гиперинсулинизм
  • Дефицит фруктозо-1,6-бисфотазы
  • Дефекты окисления жирных кислот: дефицит транспорта карнитина, первичный дефицит карнитина, CPT II, ​​SCAD, MCAD, LCAD, LCHAD
  • Митохондриальные нарушения : синдром Ли, синдром Альперса, болезнь Лебера, MELAS, MNGIE, синдромы митохондриального истощения
  • Нарушения обмена лактата и пирувата : дефицит пируватдегидрогеназы (PDH), дефицит пируваткарбоксилазы (PC)
  • Лизосомные заболевания : болезнь Фабри, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше, нейрональный цероид липофусциноз, олигосахаридоз, болезнь накопления холестерилового эфира
  • Мукополисахаридоз (MPS) : болезнь Гурлера, болезнь Хантера, болезнь Санфилиппо, болезнь Моркио, прочее
  • Пероксисомальные расстройства : Адренолейкодистрофия (ALD)
  • Нарушения гликозилирования и дегликозилирования (NGLY1)
  • Болезнь Краббе
  • Нейрометаболические расстройства: нейротрансмиттеры
  • Пуриновый метаболизм: Болезнь Леша-Нихана
  • Нарушения обмена витаминов : нарушения обмена кобаламина, обмена фолиевой кислоты, метаболизма пиридоксина, метаболизма биотина
  • Нарушения обмена железа: наследственный гемохроматоз
  • Нарушения липидного обмена: Дефицит липопротеинлипазы

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое метаболический синдром?

Метаболический синдром — это совокупность факторов риска сердечных заболеваний, которые увеличивают вероятность развития сердечных заболеваний, инсульта и диабета. Состояние также известно под другими названиями, включая синдром X, синдром инсулинорезистентности и дисметаболический синдром. Согласно общенациональному опросу о состоянии здоровья, более 1 из 5 американцев страдает метаболическим синдромом. Число людей с метаболическим синдромом увеличивается с возрастом, поражая более 40% людей в возрасте от 60 до 70 лет.

У кого обычно бывает метаболический синдром?

  • Люди с центральным ожирением (повышенный жир в области живота / талии).
  • Людям с сахарным диабетом или с сильным семейным анамнезом сахарного диабета.
  • Люди с другими клиническими признаками «инсулинорезистентности», включая изменения кожи, вызванные черным акантозом («потемнение кожи» на задней части шеи или подмышек) или кожные пятна (обычно на шее).
  • Определенные этнические группы подвержены более высокому риску развития метаболического синдрома.

По мере взросления увеличивается риск развития метаболического синдрома.

Симптомы и причины

Что вызывает метаболический синдром?

Точная причина метаболического синдрома неизвестна.Многие особенности метаболического синдрома связаны с «инсулинорезистентностью». Инсулинорезистентность означает, что организм не использует инсулин эффективно для снижения уровня глюкозы и триглицеридов. Сочетание генетических факторов и факторов образа жизни может привести к инсулинорезистентности. Факторы образа жизни включают диетические привычки, активность и, возможно, прерывистый сон (например, апноэ во сне).

Каковы симптомы метаболического синдрома?

Обычно немедленных физических симптомов нет.Со временем развиваются медицинские проблемы, связанные с метаболическим синдромом. Если вы не уверены, есть ли у вас метаболический синдром, обратитесь к своему врачу. Он или она сможет поставить диагноз, получив необходимые анализы, включая артериальное давление, липидный профиль (триглицериды и ЛПВП) и уровень глюкозы в крови.

Диагностика и тесты

Как диагностируется метаболический синдром?

У вас диагностирован метаболический синдром, если у вас три или более из следующих признаков:

  • Обхват талии 40 дюймов или более для мужчин и 35 дюймов или более для женщин (измеряется поперек живота)
  • Артериальное давление 130/85 мм рт. Ст. Или выше или вы принимаете лекарства от артериального давления
  • Уровень триглицеридов выше 150 мг / дл
  • Уровень глюкозы (сахара) в крови натощак выше 100 мг / дл или вы принимаете сахароснижающие препараты
  • Уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) менее 40 мг / дл (мужчины) или менее 50 мг / дл (женщины)

Профилактика

Как предотвратить или обратить вспять метаболический синдром?

Поскольку отсутствие физической активности и избыточный вес являются основными факторами, способствующими развитию метаболического синдрома, физические упражнения, здоровое питание и, если у вас в настоящее время избыточный вес или ожирение, попытки похудеть могут помочь уменьшить или предотвратить осложнения, связанные с этим состоянием. Ваш врач может также назначить лекарства для лечения некоторых аспектов ваших проблем, связанных с метаболическим синдромом. Некоторые способы снизить риск:

  • Здоровое питание и попытки похудеть, если в настоящее время имеется избыточный вес или ожирение: Здоровое питание и умеренная потеря веса в диапазоне от 5 до 10 процентов веса тела могут помочь восстановить способность вашего организма распознавать инсулин и значительно снизить шанс, что синдром перейдет в более серьезное заболевание.Это можно сделать с помощью диеты, физических упражнений или даже с помощью лекарств для похудания, если это рекомендовано вашим врачом.
  • Упражнение: Одно только повышение активности может улучшить вашу чувствительность к инсулину. Аэробные упражнения, такие как быстрая 30-минутная ежедневная прогулка, могут способствовать снижению веса, повышению артериального давления и уровня триглицеридов, а также снижению риска развития диабета. Большинство медицинских работников рекомендуют заниматься аэробикой по 150 минут в неделю. Физические упражнения могут снизить риск сердечных заболеваний даже без потери веса.Любое увеличение физической активности полезно даже для тех, кто не может выполнять 150 минут активности в неделю.
  • Изменения в диете: Придерживайтесь диеты, при которой углеводы не превышают 50 процентов от общего количества калорий. Источником углеводов должны быть цельнозерновые (сложные углеводы), например цельнозерновой хлеб (вместо белого) и коричневый рис (вместо белого). Цельнозерновые продукты вместе с бобовыми (например, фасолью), фруктами и овощами позволяют получить больше пищевых волокон.Ешьте меньше красного мяса и птицы. Вместо этого ешьте больше рыбы (без кожицы и не жареной). Тридцать процентов ваших ежедневных калорий должны поступать из жиров. Употребляйте полезные жиры, например, содержащиеся в масле канолы, оливковом масле, льняном масле и древесных орехах.

Жить с

Если у меня метаболический синдром, какие проблемы со здоровьем могут развиться?

Постоянно высокие уровни инсулина и глюкозы связаны со многими вредными изменениями в организме, в том числе:

  • Повреждение внутренней оболочки коронарных и других артерий, ключевой шаг на пути к развитию сердечного заболевания или инсульта
  • Изменение способности почек выводить соль, приводящее к повышению артериального давления, сердечным заболеваниям и инсульту
  • Повышение уровня триглицеридов, что приводит к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний
  • Повышенный риск образования тромбов, которые могут блокировать артерии и вызывать сердечные приступы и инсульты
  • Замедление выработки инсулина, которое может сигнализировать о начале диабета 2 типа, заболевания, которое само по себе связано с повышенным риском сердечного приступа или инсульта. Неконтролируемый диабет также связан с осложнениями со стороны глаз, нервов и почек.
  • Жирная печень, иногда связанная с воспалением печени (неалкогольный сеатогепатит, или НАСГ). При отсутствии лечения НАСГ может привести к циррозу и печеночной недостаточности.

Исследования эндокринных / метаболических заболеваний и разработка лекарств

Заболеваемость сердечно-сосудистыми, метаболическими и почечными заболеваниями во всем мире продолжает расти из-за растущих показателей ожирения, диабета 2 типа и гипертонии.Следовательно, доступ к конкретным моделям на животных для изучения этих болезней может помочь направить исследовательские усилия на излечение.

Charles River поддерживает обширный портфель моделей животных, специально предназначенных для изучения метаболических, почечных и сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, с помощью наших услуг по предварительной подготовке мы можем предложить ряд метаболических хирургических процедур и индивидуальные диеты, чтобы вы получили готовое исследование на животных.

Продукты и услуги фундаментальных исследований

Несмотря на то, что в последние годы был достигнут значительный прогресс, нарушение обмена веществ продолжает оставаться ведущей причиной смерти во всем мире, и число людей, у которых проявляются факторы риска развития нарушений обмена веществ, растет.По этим причинам открытие лекарств от метаболических заболеваний остается важнейшей областью внимания научного сообщества. Независимо от того, нацелены ли на метаболические заболевания, такие как диабет, или любые нарушения, повышающие риск метаболических заболеваний (в совокупности известные как метаболический синдром), Charles River помогает ускорить ваши открытия с помощью инновационной идентификации и проверки целей, сложных фармакологических моделей in vitro и in vivo , а также сильная основа химии и биологии болезней, которые помогают преобразовать фундаментальные исследования в клиническую реальность.

Биология

Наши команды сочетают сложные методы генетических манипуляций со сложными клеточными анализами, в том числе разработанными на стволовых клетках, первичных клетках человека или грызунов и клетках, полученных от пациентов, для выявления и проверки новых мишеней или предоставления релевантных для болезни in vitro модели для ранней эффективности, целевого взаимодействия и токсикологической оценки.

Химия

Эффективное открытие лекарств на основе малых молекул требует прочного партнерства между биологами и химиками, работающими над программой.Тщательное понимание биологии мишени имеет решающее значение для создания и оптимизации соединений с наиболее благоприятными характеристиками для эффективности и безопасности, в то время как полное понимание химии требуется для обеспечения новых, селективных и высококачественных кандидатов на разработку. Работая вместе, химики и биологи Charles River с 2001 года подготовили более 75 кандидатов на разработку и были названы изобретателями более 320 патентов для наших партнеров за тот же период времени.

Фармакология

Критически важно выбрать подходящие фармакологические модели in vivo для оценки кандидатов, предназначенных для лечения ожирения, диабета, жировой болезни печени, атеросклероза, сосудистого воспаления и других сердечно-сосудистых заболеваний. Наши ученые будут работать с вами, чтобы выбрать не только подходящие модели на животных, но и порекомендовать наиболее подходящие трансляционные биомаркеры для демонстрации in vivo целевого взаимодействия и терапевтической эффективности ваших статей.

Метаболические ресурсы

Путь от открытия и разработки лекарств к клинической регистрации может быть сложным и трудным. Концептуально это происходит линейно. На практическом уровне это включает повторяющиеся циклы прогресса и решения проблем. Ключом к поддержанию эффективности и скорости на протяжении всего проекта является способность интегрировать экспертизу в области заболеваний как неотъемлемую часть оценки безопасности.Понимание безопасности соединений-кандидатов не является самостоятельным делом. В Charles River наши специалисты в области лечения метаболических заболеваний совместно с экспертами по оценке безопасности проводят комплексную терапевтическую оценку клинических кандидатов. Мы включаем показатели эффективности, биомаркеров и фармакодинамики, чтобы обеспечить контекст для исследований безопасности, часто на фоне моделей заболеваний. Передача институциональных знаний, связанных с вашей программой открытий, через весь процесс оценки безопасности минимизирует риски, повышает эффективность и максимизирует ваши шансы на успех.Это заниженная ценность работы с Чарльзом Ривером.

Услуги по оценке безопасности

Мы предлагаем полную поддержку на протяжении всего цикла открытия и разработки лекарств, включая многие продукты и услуги, не относящиеся к терапевтической области или показаниям.

Удовлетворяя потребности разработчиков как малых, так и крупных молекул, мы предлагаем широкий спектр стандартных и специализированных лабораторных услуг для дополнения и улучшения программ разработки лекарств, от открытия до безопасности и клинических испытаний.Наша группа по оценке безопасности предоставляет полный спектр услуг по тестированию in vivo и in vitro , которые соответствуют международным нормативным ограничениям в отношении доклинической разработки фармацевтических препаратов, от полных программ поддержки IND до автономных оценок.

Мы предоставляем широкий спектр программ тестирования и оборудования для поддержки фармацевтических разработок. Наши решения для тестирования биологических препаратов и портфель систем и услуг микробного контроля качества помогают клиентам гарантировать безопасность, качество и соответствие своей продукции.Мы поддерживаем производство крупных молекул от ранней доклинической разработки рецептур до клинического и коммерческого производства и выпуска.

Отличительной чертой Charles River является исключительная поддержка всего процесса открытия и разработки лекарств. Как организация, ориентированная на клиентов, приверженная развитию науки и помощи клиентам в достижении их целей, мы постоянно стремимся разрабатывать решения, расширяющие нашу поддержку их усилий. Поскольку наши опытные профессионалы прошли тот же путь, что и наши клиенты, мы можем дать представление о более широкой картине, дать советы по передовым методам, квалифицированный персонал для расширения ресурсов и целевое обучение для решения уникальных задач, с которыми они сталкиваются на этом пути.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *